Doğumdan sonra yaşamla bağdaşan ve tüm bir kromozomun trizomisi ile giden üç iyi tanımlanmış kromozom
hastalığı vardır. Bunlar trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve trizomi 13 (Patau Sendromu) olup otozomal kromozom anomalileri içerisinde en sık görülen Down Sendromu’dur.