Sağlıklı bir insanda 23’ü anneden ve 23’ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozom bozuklukları sperm ya da yumurta hücrelerinden birinde ya da birkaçında bozulma sonucu ortaya çıkmaktadır. En yaygın olarak bilinen kromozom bozukluğu olan Down Sendromu, iki tane olması gereken 21. kromozomun üç tane olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Kromozom bozuklukları zihin yetersizliğine neden olmaktadır.