Çekinik genlerin neden olduğu genetik bozukluklar: Görünürde normal olan annenin ve babanın her ikisinin de hatalı geni taşıyor olması ve annede ve babada bulunan hatalı genlerin eşleşmesi durumunda bebekte ortaya çıkmaktadır. Fenilketonüri, Galactosemi, Tay-Sachs hastalığı, Hunter Sendromu, Hurler Sendromu, Genetik Microsefali, Sanfilippo Sendromu, Rett sendromu çekinik genlerin neden olduğu genetik bozukluklardandır. Genetik bozuklukların oluşma riski akraba evliliğiyle artmaktadır. Çünkü akrabaların aynı genleri taşıma ihtimali fazladır. Bu nedenle hastalığı taşıyan çekinik genlerin bir araya gelme olasılığı artar. Kan bağı olmayan kişilerin çocuk sahibi olmalarıyla da genetik bozukluklar görülebiliyor olsa da, ülkemizde genetik bozukluklara sık rastlanmasının önemli bir nedeni akraba evliliği oranlarının yüksek olmasıdır.