Görünürde normal olan annenin ve babanın her ikisinin de hatalı geni taşıyor olması ve annede ve babada bulunan hatalı genlerin eşleşmesi durumunda bebekte ortaya çıkmaktadır. Genetik bozuklukların oluşma riski akraba evliliğiyle artmaktadır. Çünkü akrabaların aynı genleri taşıma ihtimali fazladır. Bu nedenle hastalığı taşıyan çekinik genlerin bir araya gelme olasılığı artar.