Fenilketonüri (PUK), pek çok yiyeceğin bir bileşeni olan proteini (phenylalanine) metabolize etme yetersizliğine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu özellik çekinik genlerle taşınmaktadır ve tedavi edilmezse gelişimsel bozukluklara (özellikle bilişsel ve psikomotor), zihinsel gerilik ve felçlere yol açabilmektedir. Bebeğine PKU tanısı konulan annenin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu (genetik yatkınlık) düşünülebilir.