Kromozomun bir kısmında bulunan genlerin kopyalanarak birden fazla sayıda bulunmasıdır. 

Homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen parça değişimidir.

Gen bölgesindeki bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile (A ya da G Æ C ya da T) ya da bir pirimidin bazının pürin ile (C ya da T Æ A ya da G) yer değiştirmesi şeklindeki gerçekleşen bir mutasyon tipidir.

Gen bölgesinde çoğunlukla sık tekrar eden baz dizilerinin bulunduğu bölgelerde, bir veya birkaç baz çiftinin eklenmesi ya da çıkması ile meydana gelen mutasyon şeklidir.

Kromozomlardan bir ya da birkaçının sayısında meydana gelen mutasyonlara denir.