Bir organizmanın taşıdığı genlerin toplamı organizmanın genotipi ya da genomudur, nasıl göründüğü ise fenotipidir. Bireyler arasındaki kalıtsal farlılıklar varyasyon, çevre etkisiyle fenotipleri arasında ortaya çıkan farklılıklar ise modifikasyon olarak isimlendirilir. Homolog kromozomların karşılıklı olarak benzer bölgelerinde (lokuslarında) yer alan ve bir karakterin farklı derecelerinin oluşumundan sorumlu genlere alleller adı verilir.