Halk Sağlığı Deneme Sınavı Sorusu #885726

Otozomal  resesif  kalıtım gösteren doğumsal bir hastalıktır. Bu çocuklarda “fenilalanin hidroksilaz”adı verilen enzim yoktur. Proteinli
gıdalarda bulunan fenilalanin adı verilen aminoasit, tirozine dönüştürülemez. Fenilalanin kanda birikmeye başlar ve beyin omurilik sıvısını (BOS) geçerek beyinde hasara neden olur.

Yukarıda özelikleri verilen hastalık aşağıdakilerden hangisidir?


Konjenital Hipotiroidi

Biyotinidaz Eksikliği

Fenilketonüri

Sarılık

Obezite


Yanıt Açıklaması:

Fenilketonüri: Otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren doğumsal bir hastalıktır. Bu çocuklarda “fenilalanin hidroksilaz”adı verilen enzim yoktur. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adı verilen aminoasit, tirozine dönüştürülemez. Fenilalanin kanda birikmeye başlar ve beyin omurilik sıvısını (BOS) geçerek beyinde hasara neden olur.

Yorumlar
  • 0 Yorum