Mutasyon genelde, bir genel referans diziye göre, bu referans dizide meydana gelen değişim şeklinde tanımlandığından, mutasyon analizinde en iyi yöntem ‘altın standart’ olarak bilinen dizi analizi yöntemidir. DNA dizi analizleri ilk kez 1977 yılında geliştirilen iki teknik sayesinde yapılmaya başlanmıştır.