Fenilketonüri: Bu hastalıkta çocuklarda “fenilalanin hidroksilaz” adı verilen en-zim yoktur. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adı verilen aminoasit, tirozine dönüştürülemez. Fenilalanin kanda birikmeye başlar ve beyin omurilik sıvısını(BOS) geçerek beyinde hasara neden olur. Bu çocuklarda geri dönüşümsüz zeka^ ve nörolojik gelişme geriliği görülür. U¨lkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğ- nalara yönelik geliştirilen program ile taraması yapılmaktadır. Hayatın ilk 15 günü içinde bebek en az 24 saat, ideali 48-72 saat beslendikten sonra topuktan alınan “2 damla kan’’ özel bir filtre ka^ğıdına damlatılır ve ilgili laboratuvara gönderilerek teşhis edilir. Eğer fenilketonüri saptanırsa fenilalanin içermeyen gıdalarla tedaviye yaşam boyu devam edilir.

• Konjenital Hipotiroidi: Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinoojik sorundur. Yenidoğanda tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Hipotiroidik yenidoğanda sarılık uzayabilir, ödemli bir yüz vardır, dil büyüktür, kabızlık görülür. Hipotiroidik çocuklarda zeka^ gelişiminde gerilik söz konusudur. Erken tanı ve tedavi ile bu sorun ortadan kaldırılabilir. Bunun için fenilketonüri taramasında topuktan alınan kan ile hipotiroidi taraması yapılabilir.S¸üpheli olgularda koldan da kan alınarak tiroid hormonlarına bakılır. Tedavideömür boyu tiroid hormonu kullanılır.

• Biyotinidaz Eksikliği: Vücutta biyotin oluşumu için gerekli bir enzim olanBiyotinidaz’ın eksikliğidir. Bunun sonucunda işitme ve görme kaybı, nörolojik bo- zukluklar, deride bölgesel saç/kıl dökülmeleri olur. Geç kalınan vakalarda nörolojik sekeller, koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Tedavide Biyotin oral yolla verilir.

Cevap C'dir.