Monozomi ve trizomi genom mutasyonlarıdır.

Ekzisyonal onarım, DNA’nın bir parçasının koparılıp çıkarılması işlemidir.

Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez.

Otozomal dominant, aynı yerleşimdeki gen çiftinden birinde oluşan değişikliğin hastalığın oluşması için yeterli olduğu kalıtım şeklidir.

Somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlar kalıtımsal mutasyonlara yol açar.