Ünite 7: Ender Görülen Nörogelişimsel Sendromlar

Giriş

Bireylerin fiziksel, psiko-sosyal ve bilişsel gelişimini etkileyen etmenlerin başında genetik yapı ve çevre olduğundan bahsedilmektedir. Genetik yapı, bireylerin anne ve babasından aktarılan genlerle oluşan alt yapısıdır. Çevre, bireyin doğum öncesi-sırası-sonrasında içinde yaşadığı ve karşı karşıya kalacağı tüm etmenleri belirleyen ve kapsayan ortamdır. Çevrenin, bireyin gelişimini önemli derecede etkilediği belirtilmektedir. Genetik yapı ve çevrenin etkisiyle bireylerde bazı bozukluklar ortaya çıkabilmektedir. Bunlardan birisi de nörogelişimsel bozukluklardır. Nörogelişimsel bozukların pek çoğunun altında yatan neden, genetik alt yapının doğum öncesi çevre ile etkileşimi sonucunda oluşan olumsuzluklarla ilgilidir. Bu olumsuzlukların sonucu olarak insan beyninde oluşması beklenen sekiz farklı nörogelişimsel sistemden bir veya birden fazlasının etkilenmesi durumu norogelişimsel bozukluk olarak nitelenmektedir. Örneğin, Rett Sendromu, Otizm, Down Sendromu, Frajil X Sendromu gibi farklılıklar nörogelişimsel bozukluğa bağlı olarak gelişen sendromlardır.

Gelişim

Gelişimin fiziksel (bedensel, motor, biyolojik), psikososyal ve bilişsel gelişim (zihinsel) olmak üzere üç alanı bulunmaktadır.

Fiziksel Gelişim dendiğinde bedensel büyümeye dayalı olarak biyolojik ve motor işlevlerin tümünün gelişimini kapsayacak şekilde düşünmek gerekmektedir. Fiziksel gelişim doğum öncesi dönemden başlayarak ölüme kadar devam eden bir süreçtir. Boy uzaması, ağırlık artması, dişlerin çıkması, kas ve kemiklerin gelişmesi, organların büyümesi, beyin ve tüm sistemlerle duyu organlarının büyümesi ve olgunlaşması fiziksel gelişimin parçalarıdır. Fiziksel gelişimi etkileyen bazı etmenler bulunmaktadır. Bu etmenler şu şekilde sıralanmaktadır:

• Doğum Öncesi Etmenler
  • Annenin yaşı
  • Annenin beslenmesi
  • Annenin kullandığı ilaçlar
  • Annenin sigara, alkol ve uyuşturucu madde kullanması
  • Annenin hamilelik sırasında geçirdiği hastalık
  • Rh faktörü
  • Çevre kirliliği ve kimyasal maddeler
  • Çoklu gebelik
  • Gebelik toksemisi
  • Kromozomal ve genetik etmenler
  • Kalıtım
  • Irk
• Doğum Sırası Etmenler
  • Doğumda beyin hasarı
  • Bebeğin doğum sırasında oksijensiz kalması
• Doğum Sonrası Etmenler
  • Cinsiyet
  • İç salgı bezleri
  • Beslenme
  • Hastalıklar
  • Sosyo-ekonomik etmenler
  • İklim ve mevsimler
  • Psikolojik etmenler
  • Yorgunluk

Psiko-sosyal Gelişim insanın sosyal çevre ile etkileşimiyle oluşturduğu psikolojik durumunun davranışlarına yansıması ve davranışlarının farklı gelişimsel dönemlerde farklı şekilde oluşan bu algılamadan etkilenmesini ifade etmektedir. Psikanalist Sigmund Freud’un psiko-dinamik kuramında bireylerin genetik yapılarına dayalı çevreyi algılama biçimi ve çevresel uyaranlara karşı kendini konumlandırma durumlarını incelemiştir. Kişinin çevre ile uyumlanmasını etkileyen üç (id, ego, süper ego) farklı yapıdan bahsetmiştir. Erik Erickson ise çocukluk yıllarının kişilik gelişiminde etkili olduğunu ancak gelişimin yaşam boyu devam bir süreç olduğunu savunarak, gelişimsel özellikleri ergenlik ve ergenlik sonrası yaşlılığa kadar genişletip, geliştirerek psiko-sosyal gelişimi tanımlamıştır. Erikson bireyin sağlıklı bir kişilik kazanabilmesi için gelişim dönemlerinde bulunan hedefleri gerçekleştirmesi gerektiğinden bahsetmektedir. Kişilik gelişiminin tamamlanabilmesi için sosyal, kültürel ve çevresel etmenlerin önemli bir yere sahip olduğunu vurgulamaktadır. Erickson, insan yaşamını sekiz önemli dönemde tanımlamıştır;

• Güven/güvensizlik (0-1 yaş)
• Bağımsızlık/Utanç ve şüphecilik (1-2 yaş)
• Girişkenlik/Suçluluk duyma (2-6 yaş)
• Başarı/Aşağılık duygusu (6-12 yaş)
• Kimlik kazanma/Rol karmaşası (12-20 yaş)
• Dostluk kazanma/Yalnız kalma (20-26 yaş)
• Üretkenlik/Duraklama (26-65 yaş)
• Benlik bütünlüğü/Umutsuzluk (65 yaş üzeri)

Ericson’un tanımladığı sekiz dönemde bireylerin psikososyal gelişimini etkileyen bazı etmenler bulunmaktadır.

• Kalıtsal özellikler
• Anne-baba ilişkisi
• Okul kalitesi
• Arkadaş ilişkileri
• Aile içindeki pozisyon

Biliş, bireyin bir nesne veya olayın varlığına ilişkin bilgili ve bilinçli duruma gelmesi olarak tanımlanmaktadır.
Bilişsel gelişim ise, algılamaya, düşünmeye, öğrenmeye ve hatırlamaya ilişkin yeterliliklerin büyümeye paralel olarak gelişmesi olarak tanımlanabilir. Bu nedenle bilişsel gelişim, genetik altyapıya dayalı ancak çevre etkileşimiyle gelişen bir yapı olduğu düşünülmektedir
Bilişsel gelişim bireydeki akıl yürütme, düşünme, bellek ve dildeki değişmeleri kapsamaktadır. Piaget bilişsel gelişimle ilgili bazı temel kavramlar tanımlamıştır. Bunlar biliş, zeka, şema, özümleme, uyumsama, uyum ve örgütlemedir. Piaget’e göre her çocuğun doğuştan getirdiği bazı temel yapıları vardır. Bunlar; şema oluşturma, özümseme, uyum sağlama, organize etme ve uzlaşmadır. Şema, algısal bir çerçevedir. Birey o an içinde bulunduğu durumu nasıl algılıyorsa ona göre bir girişim başlatır. Örneğin, uyanan bir bebek ağlarken diğeri ağlamayabilir, bu içinde bulunduğu durumu algılama biçimiyle ilgilidir. Birey çevresini algılama, problem durumu anlama, çözüm girişimi başlatmayı şema ile yapar. Özümseme, bireyin kendisinde var olan bilişsel yapılarla (şemalarla) çevresine uyumunu sağlayan bilişsel bir süreçtir. Birey karşılaştığı her yeni bir durumda, kendisinde daha önce var olan bilişsel yapı içine almaya çalışır yani çevresine, öncelikle kendisinde var olan bilişsel yapılarla tepkide bulunur. Oluşturulan şema var olan durum için uygun gelmemiş ise yeniden organize edilir. Örneğin, uyandığında annesi tarafından kucağa alınmayı bekleyen bebek uzun süre alınmaz ise ağlayarak yeni bir şema dener. Ağlama sonrasında hemen kucağa alınıyor ise bundan sonra uyanır uyanmaz ağlamayı başlatabilir. Şemalar, sürekli olarak olgunlaşma ve yaşantı kazanma yoluyla da değişmeye uğrayıp yeniden organize edilir. Mevcut şemanın yeni durumlara, objelere, olaylara göre yeniden değiştirilmesi, biçimlendirilmesi, şekillendirilmesi sürecine uyum sağlama denir.
Piaget’e göre, çocuk için her yeni durum bilişsel olarak algılanması ve işlemlenmesi gerektiğinden varolan dengenin bozulması olarak algılanır. Bozulan bu dengenin özümseme ve uyum sağlama ile dengelenmesi gerekir. Böylece keşfetme ve anlama sürecine bağlı olarak davranışlar yeniden organize edilir. Organize etme eski durumlarda kullanılan ve hala geçerli olduğu için özümsenen şemalar ile uyum sağlama amacıyla oluşturulan yeni şemaların hangi durumlar için kullanılabilir olduğunun düzenlenmesidir.
Piaget’e göre bireyler doğuştan kendileri ve başkaları ile uzlaşmacı ilişkiler kuracak özelliktedir. Yani tüm organizmaların donanımı, en yüksek uyumunu sağlamaya yöneliktir. Bu temel çocuğun çevresinde olup bitenleri fark edip öğrenerek çevreye uyum sağlamasını sağlamaktadır. Dolayısıyla, çocuğun çevreyi tanıması, öğrenmesi, uyum sağlaması için bilişsel gelişime etki eden bazı faktörler bulunmaktadır. Bu faktörler aşağıda sıralanmaktadır.

• Olgunlaşma: Fiziksel büyümeye dayalı gelişimi ifade etmektedir.
• Yaşantı: Çocuk herhangi bir nesne ya da durum ile ilgili deneyimi yok ise ona ilişkin şema oluşturamaz.
• Kültürel aktarım: Çocuklar kendi denemeyanılma girişimlerine dayalı olarak öğrenebildikleri gibi bazı bilgileri de başkalarının deneyimlerine dayalı oluşan Şemaların aktarımı sayesinde öğrenebilirler. Bu nedenle kültür aktarımı, bireye yaşantı zenginliği sağlayarak bilişsel gelişimin artmasını sağlamaktadır.
• Dengeleme: Bireyin özümleme ve düzenleme yoluyla çevresine uyum sağlayarak dinamik bir dengeye ulaşma sürecidir.

Nörogelişimsel Bozukluğun Tanımı

Nörolojik gelişim, merkezi ve çevresel sinir sisteminin büyüme ve gelişmesine bağlı gelişen işlemleme kapasitesidir. Nörolojik gelişimin en hızlı olduğu dönemin fetus dönemi ve doğumdan sonraki ilk aylar olduğu belirtilmektedir.

Nörogelişimsel bozukluk, beyin veya merkezi sinir sisteminin zarar görmesiyle ya da gelişimindeki bozukluk nedeniyle çevreye uyum sağlamada yetersizlik olarak tanımlanabilir. İnsan beyni ardışık düzenleme, sosyal düşünme, çevresel düzenleme, motor sistem, dikkat kontrolü, dil, hafıza ve yüksek düşünme biçimindeki eylemlerini nörogelişimsel sistemlerin sağlıklı işlemesi sonucu oluşmaktadır. Nörogelişimsel bozuklukların bu sıralanan sistemlerin bir veya birden fazlasından etkilenme durumu olduğu söylenebilir. Nörogelişimsel bozukluklardan bazıları dikkat eksikliği ve hiperaktivite, epilepsi, otizm, frajil-x, down sendromu ve rett sendromu olarak sıralanabilir.

Nörogelişimsel bozuklukların ortaya çıkmasına sebep olan etmenler genetik ve çevresel etmenlerin doğum öncesi, doğum anı ve doğum sonrasında etkileşimine bağlı olarak oluşum zamanına göre ele alınabilir. Aşağıda nörogelişimsel bozukluklara neden olan etmenlerden bazılar sıralanmıştır:

• Genetik: Bireylerin oluşumunu sağlayan döllenme sırasında oluşan bir kromozom bozukluğu ya da kromozom mutasyonu nedeniyle nörogelişimsel bozukluk oluşabilir. Genetik nedenler doğum öncesinde nörogelişimsel bozukluğu oluşturan nedenlerdir.
• Bulaşıcı Hastalıklar: Annenin hamileyken bulaşıcı hastalık geçirmesi bebeğin doğumda zihinsel, işitme, görme yetersizlikleri ve kalp hastalıklarıyla doğmasına sebep olabilmektedir. Hamileliğin belli dönemlerinde ya da doğum sonrasında suçiçeği, kızamıkçık gibi hastalıkların yanı sıra sitomegalovirüs bulaşması, toksoplazma enfeksiyonu, neonatal enfeksiyon, genital herpes enfeksiyonu ya da frengi hastalıklarının görülmesi bebekte bazı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.
• Beslenme: Hamilelikte annenin doğumdan sonra da bebeğin iyi beslenmesi önemlidir.
• Stres: Hamilelikte annenin geçirdiği stres, aşırı heyecan ve korku bebeğin anne karnında olumsuz gelişmesine neden olabilmektedir.
• Zehirli maddeler: Hamilelik döneminde annenin ya da doğumdan sonra bebeğin zehirli maddelere maruz kalması bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir.
• Erken Doğum: Erken doğan bebek (prematüre) gelişimini tamamlamadan dünyaya geldiği için solunum ve beslenme gibi bazı problemler yaşayabildiği gibi ilerleyen dönemlerde zihinsel yetersizlik ve işitme yetersizliği gibi durumlar da gözlenebilmektedir.
• Bağışıklık: Bağışıklığı zayıf olan bir çocuğa hastalık bulaşması ve bu hastalığın vücuda zarar vermesi daha kolay olacaktır.

Nörogelişimsel bozukluklarda ortak olarak görülen bazı problemler bulunmaktadır. Bunlar;

• Sosyal gelişimde gecikme
• İletişim bozukluğu
• Motor problemler
• Seslere karşı hassasiyet
• Uyku bozukluğu
• Anormal yeme alışkanlıkları
• Tekrarlayıcı davranışlar

Nörogelişimsel bozuklukları anlayabilmek için süt çocuğu veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkması gerekmektedir. Nörogelişimsel bozukluklar incelendiğinde her birinin farklı özellikler göstermekle birlikte bazı ortak özelliklerinin de olduğu görülmektedir. Bunlar;

• Motor gelişim problemleri
• Duyusal bütünleme sıkıntıları
• Dil ve konuşma yetersizliği
• Öğrenme güçlüğü
• Bazı becerilerde zayıflık
• Davranış sorunları

Ender Görülen Nörogelişimsel Sendromlar

Ender görülen nörogelişimsel bozukluklardan bazıları Rett Sendromu, Prader Willi Sendromu, Frajil X Sendromu, Williams Sendromu, Klinefelter Sendromu, Ohtahara Sendromu, Cri du Chat Sendromu ve Turner Sendromudur.

Rett Sendromu genel olarak kız çocuklarında görülen gelişimsel bir bozukluktur. İlk 6 ila 18 ay arasında normal gelişim gösterebilirler. Ancak genellikle 6 ila 30 ay arasında önemli derecede zihinsel yetersizlik, iletişim bozuklukları, takıntılı hareketler başlar. Yaşamlarının 6-18 aylık döneminde tamamen normal ya da normale yakın gelişimsel özellikler gösterirken hızlı bir gerilemeyle daha önceden edindikleri becerileri unutmaya ve uzun bir duraksama dönemine girmeye başlarlar.

Prader Willi sendromu genetik bir hastalıktır. Prader Willi Sendromu’nun en belirgin özellikleri doğum öncesi dönemde azalan fetüs hareketleri, beslenme zorluğu, erken çocuklukta gelişen obezite, hafif ve orta zihinsel yetersizlik, küçük cinsel organ, küçük el ve ayaklar, kısa boy, duygusal bozukluk, kaslarda güçsüzlük ve yetersizliktir. Prader Willi Sendromu kız ve erkek çocuklarda eşit düzeyde görülmektedir.

Frajil X Sendromu X kromozomunun anomalisine bağlı oluşan zihinsel yetersizliğe ve davranışsal bozukluklara yol açan nörogelişimsel bir bozukluktur. Bu sendromun erkeklerde görülme sıklığı 3600’da 1 iken, kadınlarda 4000-6000’de 1’dir. Frajil X Sendromlu bireylerin genel özellikleri çıkıntılı çene, iri yumurtalık, uzun ve ince yüz, uzun, yumuşak ve büyük kulaklar ve eller, derin damak, çıkıntılı alın, hafif veya ağır zihinsel yetersizlik ve büyük kafadır. Bazılarında Parkinson hastalığı görülebilmektedir. Ayrıca bu sendroma sahip kişiler tekrarlayan davranış ve konuşma, zayıf göz teması, utangaçlık ve sosyal yetersizlik gibi otizm spektrum bozukluğuna (OSB) bağlı özellikler de gösterebilmektedirler.

Williams Sendromu 7. kromozomda silinme meydana gelmesi durumunda ortaya çıkan nörogelişimsel bir bozukluktur. Hafif ve orta zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, “elf gibi” yüz şekli, büyüme bozuklukları, kalp ve böbrek sorunları, el-göz koordinasyonunda zayıflık, hiperaktivite ve inatçılık, diş bozuklukları Williams Sendromlu bireylerin genel özelliklerindendir. Klinefelter Sendromu yalnızca erkeklerde görülen seks kromozomu bozukluğudur. Klinefelter Sendromuna sahip doğan erkek bebekler normal bebek görünümüne sahiptir. Normal gelişim gösteren bebekler gibi zamanla oturmaya, emeklemeye, yürümeye ve konuşmaya başlarlar. Ancak yaşıtlarına göre dil gelişimleri daha yavaş ilerlemektedir. Hafif zihin yetersizliği ve öğrenme güçlüğü görülebilmektedir. Motor beceriler de yetersizlik gösterdikleri ifade edilmektedir. Uzun boylu, kadınımsı göğüs, küçük testis ve penis, sakal ve bıyıkların az olması, vücut kıllanmalarının kadınımsı gözükmesi genel özelliklerindendir.

Ohtahara Sendromunun sebebi bilinmemekle birlikte genetik nedenlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Ohtahara Sendromu yaşamın ilk yıllarında ve özellikle yeni doğan döneminde ortaya çıkan ve sık sık tekrarlayan nöbetlerle bilinen nörogelişimsel sendromdur. Ohtahara Sendromuna sahip çocuklarda motor becerilerde yetersizlik, ağır zihinsel yetersizlik, denge bozuklukları, sıklıkla nöbet geçirme, vücudun bir tarafında felç ya da güçsüzlük görülebilmektedir. Ohtahara Sendromuna sahip bireylerin genellikle yaşamları kısa sürelidir. Cri-du-Chat Sendromu 5. Kromozomdaki bir bozukluktan kaynaklandığı bilinmektedir. Cri-du-Chat Sendromuna sahip çocuklar da genel olarak yeni doğduklarında düşük doğum ağırlığına sahip oldukları, yutma ve emme problemlerinden kaynaklanan beslenme sorunları, aşırı salya, kedi miyavlaması şeklinde yüksek ve tiz sesli ağlamaları, mikrosefali, ağır zihinsel yetersizlik, özellikle küçük yaşlarda motor becerilerde yetersizlik, beslenme sorunları, geç yürüme, hiperaktivite görülmektedir. Turner Sendromu X kromozomunun yokluğu ya da X kromozomundaki yapısal bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Bu sendrom yalnızca kızlarda görülmektedir. Turner Sendromlu çocukların tanılanmasında en önemli etken boy kısalığı ve büyümede duraksamadır. Ergenlik dönemini geçirmezler ve yetişkinlik döneminde büyüme hormonundaki bozukluktan dolayı hamile kalamadıkları bilinmektedir. Bu sendroma sahip çocuklarda genellikle boyunlarında kıvrımlar, eller ve ayaklarda şişme, böbrek problemleri, kilo problemleri, öğrenme güçlüğü ve zihinsel yetersizlik görülmektedir.

Ender Görülen Nörogelişimsel Sendromlu Bireylerde Bakım ve Rehabilitasyonu

Bakıma muhtaç yetersizliği olan bireylerde birey merkezli bakım ve rehabilitasyon planlaması bireylerin hayatında büyük önem taşımaktadır. Birey merkezli bakım planının hazırlanmasının en önemli avantajı bakıma gereksinim duyan bireylerin, ailelerinin ve hizmet sağlayıcıların yaşamını kolaylaştırmak ve yapılan düzenlemelerin bireyin yetersizlik türü ve düzeyine göre yapılması olacaktır. Birey merkezli bakım ve rehabilitasyon planlamasıyla bireylerin bireysel olarak gereksinim duydukları amaçlar belirlenerek bireye özgü destek sağlanacaktır. Nörogelişimsel sendroma sahip bakıma muhtaç bireylerin aileleri ve hizmet sağlayıcıları tarafından bu bireylerin bakım ve rehabilitasyonlarını sağlanabilmesi ve onlara destek olacak aynı zamanda da birey merkezli bakım planlarında yer alabilecek pek çok düzenlemenin yapılabilmesi için öncelikle gelişimsel düzeylerinin değerlendirilmesi gerekir. Çocuklarda gelişimi incelemek için, motor, sözel olmayan iletişim yöntemi, dil ve sosyal davranışları standardize edilmiş normal verilerle karşılaştırmak gerekir. Çocuklarda gelişim değerlendirilirken birçok tarama testi kullanılmaktadır. Bu testlerde kişisel ve sosyal davranış alanı, dil alan, adaptif alan ve motor alan olmak üzere dört alan bulunmaktadır. Nörogelişimsel sendromlu bireylere bakım ve rehabilitasyon desteği veren hizmet sağlayıcılara aşağıdaki bazı öneriler verilebilir:

• Fiziksel becerilerde bireyler desteklenmeli,
• Zihinsel becerilerini desteklemek amacıyla uygun aktiviteler planlanarak bireylerin zihinsel becerilerinin gelişimi desteklenmeli,
• Davranış problemleri olan bireylerin bu problemleriyle nasıl başa çıkacağı planlanmalıdır.
• Dil ve iletişim becerilerinde yetersizliği olan bireylere alternatif ve destekleyici hizmet ya da dil ve konuşma terapistinden destek almaları sağlanabilir.
• Bireyin yeme alışkanlıklarını düzenleyerek yemeklerini saatinde yemesi ve sağlıklı yiyecekler tüketerek aşırı yemek yeme davranışını azaltmaları sağlanabilir.
• Bireylerin uykuya dalması ve uykuyu sürdürebilmesi için ses, ışık, gürültü gibi etmenler kontrol altına alınabilir.
• Tıbbi destek almaları sağlanmalı bu nedenle birey merkezli bakım planının hazırlanması önemlidir.
• Kişisel gereksinimlerini karşılayamayanlar için giyinme, soyunma, kişisel bakımı, tuvalet gibi ihtiyaçlarında yardım gereksinimi olabilir.