Ünite 9: Genetik

Giriş

Genetik, canlılarda biyolojik özelliklerin ana babadan döllere kalıtımının ve bireyler arasındaki farklılığın mekanizmasını anlamaya çalışan biyolojinin bir dalıdır. Bunu yaparken de genetik madde olan deoksiribonükleik asitin (DNA) doğasını, moleküler yapısını, organizasyonunu, işlevini, kontrolünü ve değişimini araştırır. Her canlı onları tanımamıza yardım eden, karakter ya da özellik olarak tanımlanan çok sayıda, küçük vücut kısımlarından meydana gelir. Karakterler bir türün bireyleri tarafından kuşaklar boyunca aktarılırlar ve bu aktarılma olayı kalıtım olarak ifade edilir. Organizmaların akrabalık dereceleri ne kadar yakın ise genellikle karakter sayıları bakımından da o derecede benzerlik gösterirler. Ancak, varyasyon olarak tanımladığımız bireylerin arasındaki karakter farklılıkları, iki ataya sahip organizmaların eşeyli üremesi sonucu meydana gelir ve genetiğin temel prensibini oluşturur.

Mendel Genetiği: Monohibrit ve Dihibrit Kalıtım

Mendel ilk çaprazlamalarında, tek bir karakter bakımından zıt özelliklere sahip saf soy bitkileri çaprazladı (resiprokal ya da karşıt çaprazlama). Elde ettiği F1 döllerinin yalnızca atalardan birine benzediğini gözledi. Mendel böylece o güne kadar inanılan ana-babadan gelen karakterlerin karışarak döllere aktarıldığı düşüncesine karşın, bir karaktere ait fenotiplerden bir tanesinin daha etkili olduğunu göstermiş oldu. Mendel çalışmalarını, F1 bitkilerini kendi arasında çaprazlayarak sürdürdü. Elde ettiği F2 döllerinde, belirli bir orandaki bitkinin diğer ataya da benzediğini gördü. Bu bulguların sonucunda, ana veya babaya ait olan ve ilk dölde gizli kalan bir karakterin taşınarak ikinci dölün fenotipinde ortaya çıkabildiğini ileri sürdü. Mendel yaptığı tüm monohibrit çaprazlama çalışmaları sonunda, yaklaşık fenotip oranını 3:1 olarak elde etti.

Mendel, iki karakter bakımından zıt özellik gösteren bezelye varyetelerini melezleyerek dihibrit çaprazlamalar yaptı. Sarı ve düz tohumlu bitkiler ile yeşil ve buruşuk tohumlu bitkileri çaprazladığında, F1 dölünün sarı ve düz tohumlu olan baskın fenotipde olduğunu gözledi. F1 bitkilerini kendi aralarında çaprazladığında, F2 dölünün değişik oranlarda 4 farklı fenotip gösterdiğini gördü. Böylece bir dihibrit çaprazlamanın dört farklı fenotip 9:3:3:1 oranını elde etmiş oldu. Mendel her bir özelliğin kalıtımını ayrı ele aldığında, söz konusu iki karekterin birbirinden bağımsız olarak kalıtıldığını ileri sürdü.

Mendel’in dihibrit çaprazlama deneylerinden sonuç olarak 2. Mendel yasası = Bağımsız dağılım Yasası ortaya çıkmıştır: Gamet oluşumu sırasında, birbirinden ayrılan farklı genlere ait alleler birbirlerinden bağımsız olarak ayrılır ve rastgele dağılarak eşey hücrelerinde bir araya gelirler.

Farklı Allel ve Genlerin Etkileşimleri

Monohibrit bir çaprazlamada, alleller arasında tam dominantlık dışında başka bir etkileşim varsa, beklenen 3:1 fenotip oranından farklı oranlar görülür. Bu durum Mendel monohibrit oranından sapma olarak değerlendirilir ve buna neden olan alel etkileşimleri; yarı dominantlık (eksik dominantlık), kodominantlık (eşbaskınlık) ve letal gen etkileşimleri başlıkları altında toplanabilir.

• Yarı dominantlık ya da eksik dominantlıkta, dominant olan gen heterozigot durumda tam baskın değildir ve F1 dölleri her iki atasal karakterin arasında bir görünüme sahiptir.
• Kodominantlık ya da eşbaskınlık, bir monohibrit çaprazlanmanın heterozigot F1 dölünde, her iki atasal özelliğin de eşit oranda gözlendiği bir kalıtım tipidir ve F2 dölünde 1:2:1 fenotip oranı gösterir.
• Bir genin mutasyonlar sonucu ortaya çıkan farklı allelleri çoğunlukla çekinik özelliktedir ve çoğunlukla homozigot resesif durumda fenotipte etkili olurlar. Bu mutant özellikler bazen olumludur ve çeşitliliğe neden olabilir. Ancak bazı durumlarda ise homozigot ya da heterozigot durumda iken ölüme neden olacak kadar önemli bir etkiye sahiptirler. Organizma üzerinde öldürücü etkisi olan gen ya da allellere letal gen ya da alleller ve etkilerine de letal (öldürücü) etki denir.

Çok Allelli Genlerin Kalıtımı (Multibl Allelizm)

Doğal koşullarda, bir genin etkinlik derecesi en fazla olan tipine yabani-tip allel denir. Yabani-tip allel, evrimsel süreçte genin korunmuş ve değişikliğe uğramamış halidir. Ancak genler kuşaktan kuşağa aktarılırken, uzun bir süreç içerisinde canlıların bulunduğu ortam koşullarının da etkisiyle farklı şekillerde bazı değişimler geçirebilir ve genin farklı derecelerde etkiye sahip tipleri (allelleri) meydana gelir. Canlılardaki bazı genlerin bu nedenle birden fazla sayıda mutant alleli bulunur ve çok allelli genler (multibl alleller) adı verilir.

Bağlı Genler ve Kalıtımı

Ökaryotik organizmalarda, genetik bilgi birden fazla doğrusal kromozomlar halinde organize olmuş genlerde depolanır ve buradan ifade edilir. Bu da bize eşit sayıda olmamakla birlikte her bir kromozom üzerinde çok sayıda genin olduğunu gösterir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı-genler adı verilir. Hücre bölünmesi sırasında, kendini eşleyen kromozomlardan her biri bir yavru hücreye geçtiği için, aynı kromozom üzerinde bulunan genler de birlikte hareket ederler. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin yavru döllere birlikte geçme eğilimlerine de bağlantı denir. Bir kromozom üzerinde yerleşmiş olan tüm genler bir bağlantı grubu oluşturur. Bir organizmadaki bağlantı grubu sayısı, o organizmanın sahip olduğu haploit kromozom sayısına eşittir. Örneğin; 23 çift kromozoma sahip insandaki bağlantı grubu sayısı 23’tür.

Tam bağlantı bir kromozomda bulunan bağlı-genlerin dölden döle her zaman birlikte geçmesi durumudur. Mayoz bölünmede gerçekleşen krossing-over sırasında, bazı genlerin homolog kromozomları arasında yer değiştirme sonucu bağlı genlerin fiziksel konumları değişebilir. Bu olaya bağlantı çözülmesi ve yeni kombinasyondaki kromozoma ise rekombinant denir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki bağlantının çözülmesi ile oluşan durum, bir tam olmayan bağlantı etkileşimi gösterir.

Eşeye Tayini ve Eşeye Bağlı Kalıtım

Eşeyli üreme ökaryotik organizmalara özgü bir özelliktir ve bu organizmalara özgü erkek ve dişi kavramları ortaya çıkmıştır. Eşeyli üremede iki farklı gamet birleşerek genetik maddelerini bir araya getirirler. Doğa farklı türler için çok çeşitli eşey (cinsiyet) belirleme mekanizmaları içerir. Bitki ve hayvanlar gibi gelişmiş ökaryötik canlılarda ise eşey hücrelerinin üretildiği farklılaşmış özel doku ve organlar vardır. Bitkilerin birçoğu ve bazı gelişmemiş hayvan türlerinde, bir birey hem erkek hem de dişi eşey organına sahiptir. Böyle organizmalara biseksüel (hermafrodit, iki eşeyli canlı) denir. Ayrı eşeyli organizmalarda erkek ve dişiliği meydana getiren en önemli faktör, organizmanın sahip olduğu gonozomlardır (genotipik eşey tayini). Bununla beraber, çok nadir de olsa bazı canlı gruplarında, aynı genotipe sahip olan bireylerin erkek ya da dişi olarak gelişmesinde çevre koşullarının yönlendirici etki yaptığı görülür (çevresel eşey tayini).

Fenotipik bir ifadenin ortaya çıkışında, dişi ve erkek bireyler arasında farklılık varsa, ilk olarak bu karakterleri oluşturan genin gonozomlar üzerinde bulunduğu düşünülmelidir. Gonozomlar (X ve Y) üzerindeki genler eşeye bağlı olarak kalıtılırlar. Bu nedenle eşeye bağlı kalıtım mekanizmalarını X’e Bağlı Kalıtım ve Y’ye Bağlı Kalıtım olmak üzere iki kategoride incelenir. Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin daha çok erkek eşeyselliği ile ilgili olduğu düşünülürse, eşeye bağlı kalıtımda ağırlıklı olarak X’e bağlı kalıtımdan söz edilir.

Çekirdek Dışı (Sitoplazmik) Kalıtım

Hücre çekirdeğindeki kromozomların dışında, sitoplazmada bulunan organellerde az miktarda çekirdek dışı genetik madde bulunur. Sitoplazmik genler, kromozomal genlerden bağımsız olarak bazı fenotipleri oluştururlar ve çekirdek dışı ya da sitoplazmik kalıtım adı verilen farklı mekanizmalarla kalıtılırlar. Ökaryotik hücrelerde, sitoplazmik DNA en çok mitokondri ve kloroplast adı verilen organellerde bulunur. Genlerin bulunduğu yere ve mekanizmalarına göre çekirdek dışı kalıtımın, anasal kalıtım (organel kalıtımı), anasal etki ve simbiyont kalıtım olmak üzere üç farklı tipi vardır.

Populasyon Genetiği

Genetiğin prensiplerini populasyonlara uygulama ve değerlendirme populasyon genetiğinin konusudur. Populasyonun her bireyi genleri taşıyan aracılardır ve taşıdıkları tüm allel tipleri populasyonun genotip ve fenotipini oluşturan temel birimlerdir. Bir populasyonun üretime katılan gametlerinin içindeki bütün genler, tüm allelik formlarıyla birlikte gen havuzu olarak adlandırılır.

Gen havuzu kuşaklar boyunca ya farklı derecelerde değişebilir ya da durağan olabilir. Teorik olarak gen havuzu değişmeyen populasyonlara kararlı populasyonlar denir. Ama pratikte bir populasyonun kararlı kalma olasılığı çok zayıftır. Populasyonlardaki genlerin değişmesine neden olan çeşitli faktörler vardır. Bunlar:

• Göç; bireylerin bir populasyondan başka bir populasyona hareketidir. Göçle yeni allellerin populasyonlara katılımı ya da çıkışı olabilir, bu durumda allel frekansları değişir.
• Mutasyon; bir gendeki yapısal bir değişikliğe bağlı olan kalıtılabilir bir özellik olup, varyasyonların esas kaynağıdır. Mutasyon ile populasyonda bulunmayan yeni bir allel meydana gelebilir ya da var olan allellerin frekansı değişebilir.
• Populasyon Büyüklüğü ve Şansa-Bağlı Genetik Sürüklenme; yeterli büyüklükteki doğal populasyonlarda, eşleşme ve yaşamanın tamamen eşit koşullarda ve şansa bağlı olduğu durumda, gen frekansı dengede olacaktır.
• Seleksiyon (Doğal Ayıklanma); populasyonda bulunan bireylerin hepsi genlerini bir sonraki kuşaklarına aktarmada çeşitli faktörlerin etkisiyle eşit şansa sahip olamayabilirler. Genotiplerin üreme başarısını etkileyen ve bunun sonucunda genotiplerin farklı üretimini sağlayan mekanizmaların tümüne seleksiyon (doğal ayıklanma ya da seçme) denir. Rastgele eşleşmenin olduğu bir populasyonda, seleksiyon allel frekansının seviyesini etkileyen önemli bir faktördür.
• Şansa Bağlı Eşleşme; erkek ve dişi gametlerin buluşma olasılıkları ve her bir genotipin üretim oranı herhangi bir seleksiyon söz konusu olmaksızın eşittir. Böyle bir durumda, gen frekansı sabit kalır.

Mutasyonlar

Mutasyon bir canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıtılabilir değişikliklerdir. Mutasyon, canlıların genomunda sayısal, yapısal ve işlevsel olarak meydana gelebilir. Kromozom ya da gen seviyesinde oluşan bu değişiklikler organizma üzerinde olumlu ya da olumsuz yönde bir etki yaratabilir. Bir canlının çevreye uyumunda ona yararlı olan mutasyonlar bugüne kadar kalıtımla kuşaktan kuşağa aktarılmış olanlardır. Mutasyona neden olan kimyasal ya da fiziksel faktörler mutajen, bunun sonucunda değişikliği taşıyan bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonlar hücresel işlevler sırasında kendiliğinden oluşabildiği gibi çeşitli kimyasal ya da fiziksel mutajenlere maruz kalma sonucu da uyarılabilirler.