Ünite 3: Genetik

Mendel Genetiği: Monohibrit ve Dihibrit Kalıtım

Kalıtımın gen teorisini temel almış olan bugünkü anlamıyla genetik, Avusturyalı papaz Gregor Johann Mendel’in (1822-1884) çalışmalarıyla başlamıştır. Çekoslovakya’da bir manastırda çalışırken bahçe bezelyesinin ( Pisum sativum ) varyetelerini çaprazlayarak karakterlerin yeni kuşak bitkilere aktarılmasını gözlemiştir. Çaprazlamalar için hermafrodit olan bezelyeyi seçen Mendel, kontrollü bir tozlaşma ile bezelyenin bir karakter bakımından saf kültürlerini elde edebilmiştir. Matematiksel yöntemlerle analiz yapan Mendel, deneylerini dikkatlice planladı ve sonuçlarını doğru bir şekilde rapor etti. İstatistiksel hesaplamalar için yeterli olacak şekilde veri elde ederek gözlemlerine ve sayısal kayıtlarına dayalı bir analiz yaptı.

Genetik Kavramlar

Bir organizmanın taşıdığı genlerin toplamına organizmanın genotipi ya da genomu denir. Bir organizmanın nasıl göründüğü ise onun fenotipidir. Genom tüm yaşam boyunca nispeten değişmeden kaldığı halde, gelişimsel dönemine ya da değişen çevre koşullarına bağlı olarak zaman içinde fenotip değişebilir. Eşeyli üreyen diploit organizmalarda, eşey hücreleri (n) hariç her hücrede ana ve babadan gelen iki takım kromozom (2n) vardır. Bu şekildeki benzer kromozom çiftlerine homolog kromozomlar denir. Homolog kromozomların karşılıklı olarak benzer bölgelerinde yer alan ve bir karakterin farklı derecelerinin oluşumundan sorumlu genlere alleller adı verilir. Bir organizma Aa gibi farklı etkilere sahip alleleri bulundurabilir ve bu durumda heterozigot genoma sahip olduğu söylenir. Organizmaların tek bir gen bakımından heterozigot olanlarına monohibrit (Aa), iki gen bakımından olanlarına dihibrit (AaBb) ve üç gen bakımından heterozigot olanlara trihibrit (AaBbCc) denir.

Monohibrit Çaprazlama ve Mendel’in I. Yasası

Mendel’in yaptığı çaprazlamalarda, alleller arasında tam dominantlık ilişkisi vardır. Mendel ilk çaprazlamalarında, tek bir karakter bakımından zıt özelliklere sahip saf soy bitkileri çaprazladı (resiprokal ya da karşıt çaprazlama). Mendel çalışmalarını, F1 bitkilerini kendi arasında çaprazlayarak sürdürdü. Elde ettiği F2 döllerinde, belirli bir orandaki bitkinin diğer ataya da benzediğini gördü. Bu bulguların sonucunda, ana veya babaya ait olan ve ilk dölde gizli kalan bir karakterin taşınarak ikinci dölün fenotipinde ortaya çıkabildiğini ileri sürdü.

Test Çaprazlama ile Monohibrit Genotipin Belirlenmesi: Monohibrit bir çaprazlamada, benzer fenotipik özellik gösteren baskın özellikteki döllerin homozigot mu ya da heterozigot mu olduklarını tespit edebilmek için test çaprazlaması denilen bir metotla, bundan önce verilen monohibrit çaprazlamanın F2 dölünde ortaya çıkan dominant fenotipli bireylerin (DD ve Dd), aynı karakter bakımından homozigot çekinik fenotipte olan (dd) bir bireyle çaprazlaması yapılır. Monohibrit kalıtım deneylerinin sonucu olarak 1. Mendel yasası ya da Ayrılma Yasası ortaya çıkmıştır: Gametlerin oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan bir genin allellerinden her biri ayrılarak gametlere eşit olarak dağılırlar.

Dihibrit Çaprazlama ve Mendel’in II. Yasası

Mendel, iki karakter bakımından zıt özellik gösteren bezelye varyetelerini melezleyerek dihibrit çaprazlamalar yaptı. Dihibrit çaprazlama deneylerinden sonuç olarak 2. Mendel yasası = Bağımsız dağılım Yasası ortaya çıkmıştır: Gamet oluşumu sırasında, birbirinden ayrılan farklı genlere ait alleler birbirlerinden bağımsız olarak ayrılır ve rastgele dağılarak eşey hücrelerinde bir araya gelirler.

Farklı Allel ve Genlerin Etkileşimleri

Bir Allel Çifti Arasındaki Etkileşimler

Monohibrit bir çaprazlamada, alleller arasında tam dominantlık dışında başka bir etkileşim varsa, Mendel monohibrit oranından sapma olarak değerlendirilen, beklenen 3:1 fenotip oranından farklı oranlar görülür. Buna neden olan allel etkileşimleri 3 başlıkta toplanabilir:

1. yarı dominantlıkta , dominant olan gen heterozigot durumda tam baskın değildir ve F1 dölleri her iki atasal karakterin arasında bir görünüme sahiptir.
2. kodominantlıkta , bir monohibrit çaprazlanmanın heterozigot F1 dölünde, her iki atasal özellik eşit oranda gözlenir ve F2 dölünde 1:2:1 fenotip oranı gösterir.
3. letal gen etkileşimleri; organizma üzerinde öldürücü etkisi olan gen ya da allellere letal gen ya da alleller ve etkilerine de letal (öldürücü) etkidir.

İki Allel Çifti Arasındaki Etkileşimler

Bir genin fenotipik ifadesinin diğer bir gen tarafından engellemesi şeklindeki etkileşime epistazi adı verilir. Baskılayıcı gene epistat , fenotipik ifadesi baskılanan gene ise hipostat denir.

Çok Allelli Genlerin Kalıtımı (Multibl Allelizm)

Yabani-tip allel , evrimsel süreçte genin korunmuş ve değişikliğe uğramamış halidir. Ancak genler kuşaktan kuşağa aktarılırken, ortam koşullarının da etkisiyle farklı şekillerde bazı değişimler geçirebilir ve genin farklı derecelerde etkiye sahip tipleri (allelleri) meydana gelir. Canlılardaki bazı genlerin bu nedenle birden fazla sayıda mutant alleli bulunur ve çok allelli genler (multibl alleller) adı verilir. Çok allelli genler, diğer genlerden farklı şekilde gösterilirler. Çok allelli genlere örnek olarak insanlardaki kan gruplarını oluşturan genler verilebilir.

Bağlı Genler ve Kalıtımı

Ökaryotik organizmalarda, genetik bilgi birden fazla doğrusal kromozomlar halinde organize olmuş genlerde depolanır ve buradan ifade edilir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı-genler adı verilir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin yavru döllere birlikte geçme eğilimlerine de bağlantı denir. Bağlıgenlerin kalıtımı Mendel kalıtımındaki genlerin bağımsız dağılımından farklılık gösterir. Gamet oluşumu sırasında aynı kromozom üzerinde yer alan bağlı-genler, gamet oluşumu sırasında, üzerinde bulundukları kromozomla birlikte aynı gamete geçerek bir arada bulunurlar. Bir kromozomda bulunan genler dölden döle her zaman birlikte geçiyorlarsa, bu duruma tam-bağlantı adı verilir.

Rekombinasyon ve Genetik Haritalama

Mayoz bölünmede gerçekleşen krossing-over sırasında, bazı genlerin homolog kromozomları arasında yer değiştirme sonucu bağlı genlerin fiziksel konumları değişmesine bağlantı çözülmesi, yeni kombinasyondaki kromozoma ise rekombinant denir. Rekombinasyon frekansları, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek için kullanılan önemli bir değerdir. Aynı kromozomda yer alan genlerin arasındaki uzaklıkların hesaplanarak yerlerinin belirlenmesine gen haritalaması denir.

Eşey Tayini ve Eşeye Bağlı Kalıtım

Eşey Tayini

Doğa farklı türler için çok çeşitli eşey (cinsiyet) belirleme mekanizmaları içerir. Bitki ve hayvanlar gibi gelişmiş ökaryötik canlılarda ise eşey hücrelerinin üretildiği farklılaşmış özel doku ve organlar vardır. Bir birey hem erkek hem de dişi eşey organına sahip ise, böyle organizmalara biseksüel (hermafrodit, iki eşeyli canlı) denir.

Çevresel Eşey Tayini: Eşeyi belirleyen çevresel koşullar: iklim şartları, toprak özellikleri, beslenme, sıcaklık, gün uzunluğu ve hormonal etkileşim olarak sıralanabilir.

Genotipik Eşey Tayini: Bir canlının genomunda bulunan eşey kromozomları (gonozomlar) dişi ya da erkek eşeysel özelliklerinin oluşumundan sorumlu olan genleri taşırlar. Gonozomların yapısı ve eşeyselliği oluşturma mekanizmaları canlı grupları arasında farklılık gösterir. Bu mekanizmalar şunlardır:

• XX-XY Mekanizması: Başta insan olmak üzere, bitki ve hayvanların büyük bir çoğunluğunda eşey XX-XY mekanizması ile belirlenir.
• XX-X0 Mekanizması: Çekirge gibi bazı böcek türlerinde, dişiler iki adet X gonozomu taşırken (XX), erkekler yalnızca bir X gonozomuna sahiptir (XO).
• ZZ-ZW Mekanizması: Kuş, sürüngen ve bazı balık türlerinde, diğer eşey sistemlerine zıt olarak dişi bireyler gonozomlar bakımından heterogametik (ZW) ve erkek bireyler ise homogametik (ZZ) yapıdadır.

Eşeye Bağlı Kalıtım

Eşeye bağlı kalıtım mekanizmaları X’e Bağlı Kalıtım ve Y’ye Bağlı Kalıtım olmak üzere iki kategoride incelenir. Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin daha çok erkek eşeyselliği ile ilgili olduğu düşünülürse, eşeye bağlı kalıtımda ağırlıklı olarak X’e bağlı kalıtımdan söz edilir.

Çekirdek Dışı (Sitoplazmik) Kalıtım

Sitoplazmik genler, kromozomal genlerden bağımsız olarak bazı fenotipleri oluştururlar ve çekirdek dışı ya da sitoplazmik kalıtım adı verilen farklı mekanizmalarla kalıtılırlar. Genlerin bulunduğu yere ve mekanizmalarına göre çekirdek dışı kalıtımın, anasal kalıtım (organel kalıtımı), anasal etki ve simbiyont kalıtım olmak üzere üç farklı tipi vardır. Anasal ya da organel kalıtımı, anneden gelen organellere bağlı bir özelliğin yavru döle geçmesi ve dişi yavrular aracılığıyla sonraki kuşaklara aktarılmasıdır. Bir organizma ya da hücrede, fenotipik özelliklerin yumurta hücresinin sitoplazmasındaki proteinlerin etkisiyle yönlendirilmesi durumuna anasal etki denir.

Populasyon Genetiği

Bir populasyonun üretime katılan gametlerinin içindeki bütün genler, tüm allelik formlarıyla birlikte gen havuzu olarak adlandırılır. Gen havuzu değişmeyen populasyonlara kararlı populasyonlar denir. Populasyonlardaki genlerin değişmesine neden olan çeşitli faktörler vardır. Bunlar:

• Göç
• Mutasyon
• Populasyon Büyüklüğü ve Şansa-Bağlı Genetik Sürüklenme
• Seleksiyon (Doğal Ayıklanma)
• Şansa Bağlı Eşleşme şeklinde sıralanır.

Genetik Dengenin Prensibi ve Gen Frekanslarının Hesaplanması

Populasyon genetiğinde önemli olan, bir populasyon içinde genlerin ya da allellerin kalıtım biçimleri ve oranlarıdır.

Mutasyonlar

Mutasyon bir canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıtılabilir değişikliklerdir. Rekombinasyonlar ise genel olarak doğal hücresel mekanizmalarda meydana gelen, atalarda olmaktan çok, mayozda krossing-overde olduğu gibi, döllerde genlerin yeni organizasyonlarda bir araya gelmesi sonucu olan değişikliklerdir. Mutasyon, canlıların genomunda sayısal, yapısal ve işlevsel olarak meydana gelebilir. Mutasyona neden olan kimyasal ya da fiziksel faktörler mutajen, bunun sonucunda değişikliği taşıyan bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Genom Mutasyonları

Genom mutasyonları, çok sayıdaki doğrusal kromozomların sayısında ve yapısında olmak üzere meydana gelen değişikliklerdir.

Kromozom Sayısında Meydana Gelen Mutasyonlar:

A. Öploidi: Kromozom takım sayısında değişmeler meydana getiren mutasyonlardır ve çeşitleri şu şekilde sınıflandırılır:

1. Monoploidi: kromozomların takım sayısında azalma vardır.
2. Poliploidi: kromozomların takım sayısında artma vardır.
   • Triploit (3n), b. Tetraploit (4n)

Poliploidi iki farklı şekilde meydana gelebilir;

• Otopoliploidi
• Allopoliploidi

B. Anöploidi: Hücre bölünmesi sırasında, kromozomların ayrılmasında meydana gelen hatalar nedeniyle, normal kromozom setinde bir ya da birkaç kromozomun eksilmesi ya da artması durumudur. Kromozom sayısına göre anöploidi tipleri;

1. Monozomi: (2n - 1) homolog kromozom çiftinden bir kromozomun eksik olması
2. Nullizomi: (2n - 2) homolog kromozom çiftinden her iki kromozomun eksik olması
3. Trizomi: (2n + 1) bir kromozomdan iki yerine üç tane olması
4. Tetrazomi: (2n + 2) bir kromozomdan iki yerine dört tane olması durumu şeklinde ortaya çıkar.

Kromozom Yapısında Meydana Gelen Mutasyonlar :

Kromozom aberasyonları olarak da isimlendirilen yapısal değişiklikler, kromatit kollarındaki kırılmalar sonucunda oluşur. Kırılmanın olduğu yere, kırılma tipine, sayısına ve kırılan parçaların tekrar birleşme özelliğine göre çeşitli mutasyon tipleri vardır.

• Delesyon
• İnversiyon
• Duplikasyon
• Translokasyon

Gen Mutasyonları (Nokta Mutasyonlar)

Gen mutasyonu, bir genin yapısında oluşan değişmelerdir. Gen mutasyonlarının üç tipi vardır.

• Transisyon
• Transversiyon
• Çerçeve kayması

Mutasyonlara Neden Olan Etkenler

Mutajenler temel olarak fiziksel ve kimyasal faktörler olarak iki grupta toplanır.

• Fiziksel Mutajenler
  • a. İyonize radyasyon
  • b. İyonize olmayan radyasyon
• Kimyasal Etkili Mutajenler