Ünite 5: Gen Etkileşimleri

Gen Etkileşimleri

Fenotipin belirlenmesine genetik ve çevre faktörlerinin etkisi yanında gen-çevre etkileşimleri ve genlerin birbirleri ile etkileşimleri gibi faktörlerin de etkileri bulunmaktadır. Diploit bir organizmada homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında bulunan genler birbirlerinin allelleridir ve bu genlerin konuma göre allel ve allel olmayan gen etkileşimleri bulunmaktadır.

Allel Gen Etkileşimleri

Allel genlerin birbirleri ile etkileşimleri, bu genlerin oluşturdukları birleşimlere göre;

• Dominaslık (tam baskınlık)
• İncomplete; (parsiyel) dominaslık (tam olmayan; eksik; kısmi dominaslık)
• Kodominaslık (eş baskınlık)
• Intermedier kalıtım
• Over dominaslık (üstün dominaslık)

gibi farklı şekillerde olabilir.

Dominaslık bir allel genin diğerinin etkisini örtmesi ya da engellemesi durumudur.

Incomplete dominanslıkta ise allel çiftlerden biri diğerine tam olarak baskın değildir.

Kodominaslıkta genotipik olarak heterozigot birleşimlerde allellerin etkisi fenotipde aynı zamanda ortaya çıkar.

Intermedier kalıtım etkileşiminde, heterozigot birleşimde fenotipde her iki genin sahip olduğu etkilerin arasında bir durum görülür.

Over dominaslık (üstün dominaslık) bazı heterozigot birleşimlerde fenotipik olarak heterozigot bireylerin homozigot olanlara göre üstün olma durumudur.

Pleitropi bir genin birden fazla karakteri belirlemesidir. Bu genetik etkileşim aracılığı ile bir bireyin fenotipine bakarak o bireye ait gözle belirleyemediğimiz başka bir karakteri ile ilgili bilgi sahibi olunabilir.

Penetrans (genin etkinliği) aynı çevre koşullarında, aynı genotipe sahip olan bireylerin genotipik özelliklerinin gerektirdiği fenotipi gösterme yüzdesidir. Bazı popülasyonlarda tüm bireyler aynı genotipe sahip olmalarına ve aynı çevre koşullarında bulunmalarına rağmen o genotipin etkisini göstermezler. Bu durumda o popülasyonda tam olmayan penetrans vardır. Eğer tüm bireyler o etkiyi gösterirlerse “burada tam penetrans vardır” denilir. Burada genelde dominant mutant gene sahip her birey hastalığın belirtilerini gösterir. Popülasyonda tüm bireyler aynı genotipde olup da o genotipin gerektirdiği fenotipi göstermeyen bireyler popülasyonda varsa o zaman eksik penetrans görülür.

Ekspresiviti ( genin görüntü derecesi): Aynı penetrans, genotip ve çevre koşullarında bireylerin sahip oldukları genotipik özellikleri farklı fenotipik derecelerde göstermeleridir. Hayvanlarda alacalık farklı derecelerde olabilir; bazılarında daha çok bazılarında ise daha az olarak şekillenebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda da aynı durum görülebilir.

Allel Olmayan Gen Etkileşimleri

Bazı karakterin oluşumunda birden fazla gen etkilidir. Bu gibi durumlarda farklı lokusta bulunan bir gen ya baskın olarak ya da çekinik homozigot olarak bir başka lokusta bulunan gen çiftinin etkisini maskeleyebilir ya da değiştirebilir, allel olmadıkları halde bazı genler birbirleriyle etkileşim halinde olabilirler. Bu etkileşime epistazis adı verilmektedir. Epistasizde;

• etkileyen gene epistatik gen,
• etki altında kalan gene ise hipostatik gen adı verilmektedir.

Epistatik genler etkilerine göre baskın ya da çekinik olabilirler.

Tavuklarda ibik şeklinin belirlenmesi ile ilgili olarak, gül ibikli olmasını belirleyen “R” geni ve bezelye ibikli olmasını belirleyen “P” geni farklı lokuslarda bulunurlar. Bir gül ibikli ile bir bezelye ibikli tavuk çiftleştirildiğinde bunlardan farklı olarak F1’de ceviz ibikli tavuk fenotipleri olmaktadır. Ceviz ibikliler kendi aralarında birleştirildiği zaman ise F2 de orantısal olarak 9 Ceviz, 3 Gül, 3 Bezelye, 1 Balta İbikli fenotipe sahip tavuklar olmaktadır. Bu olayda “R” ve “P” genleri F1’de birlikte oldukları zaman allel olmadıkları halde birbirleriyle etkileşim kurarak ceviz ibikli döl oluşturmaktadırlar. Bu genlerin çekinik allelleri homozigot olarak birlikte bulundukları “rrpp” genotipik durumunda da balta ibiklilik şekillenmektedir.

Farelerde gri renkliliği belirleyen A geninin “A-” (“AA” ya da “Aa” anlamında) birleşiminde gri renklilik, “aa” birleşiminde ise siyah renklilik olmaktadır. Başka bir lokusta çekinik bir “b” geni pigmentasyon işlevini engellemekte ve albinoluğa neden olmaktadır. Farklı lokuslarda bulunan bu genlerin farklı birleşimlerinde “b” geni homozigot birleşimde (yani “bb”) diğer lokusta bulunan “A” ve “a” genlerini etkileyerek farelerin albino olmasına neden olacaktır. Bu çekinik bir genin homozigot birleşimde allel olmadığı halde bir başka lokusta bulunan allel gen birleşimlerini etkilemesine bir örnektir. Bu etkileşime resesif epistazis (çekinik epistazis) denmektedir.

Köpeklerde bir lokusta bulunan “B” geni siyah renkliliği, bu genin çekinik alleli olan “b” ise kahve renkliliği belirlemektedir. Bir başka lokusta bulunan “I” geni pigmentasyon oluşumunu engellemekte ve hayvanlar albino olmaktadır. Bu genin çekinik allelinin homozigot birleşiminde ise pigmentasyon işlevi sağlanmaktadır. “I” geni diğer lokustaki “B” ve “b” genleri ile birlikte olduğu zamanlar bu genler üzerine epistatik etki göstererek etkilerini engellerler. Bu olay dominant epistazis (baskın epistazis) olarak tanımlanmaktadır.

Tavşanlarda rex tüylü olmak hayvanların derisinin yumuşak, tüyleri kısa, parlak ve kadife olması, kürk hayvanı yetiştiricileri için arzu edilen özelliklerden biridir. Bu özellik çekinik bir gen “r1” tarafından belirlenir. Gene aynı özelliği belirleyen fakat başka bir lokusta olan “r3” geni vardır. Bu genler çekinik olduklarından rex tüylüğü belirleme özelliklerini homozigot oldukları zaman gösterirler. Bu genlerin heterozigot birleşimlerinde normal tüylülük görülmektedir. Farklı lokustadaki bu çekinik genlerin tüm genotipik birleşimlerindeki bu özellikler çifte çekinik epistazis olarak adlanmaktadır.

Hereford sığırlarının yüzü beyaz renklidir ve bu durum bir baskın gen “H” tarafından belirlenir. Benzer olarak aynı durum Simental ırkı için de geçerlidir. Bu ırkta da yüzün beyaz olması bir başka lokusta bulunan bir baskın gen tarafından “S” tarafından belirlenmektedir. Bu iki ırkın melezlenmesi sonucunda ortaya çıkan F1’lerin kendi aralarında çaprazlamaları sonucu ortaya çıkan F2 birleşimlerinde biri dışında tüm döllerde yüz açık renklidir. Tüm genotipik birleşimlerde lokuslardan birinde “H” ya da “S” geninin bulunması yüzün açık renkli olmasına neden olacaktır. Kapalı yüz yani yüzün tümünün renkli görülmesi sadece “hhss” genotipinde olacaktır. Burada farklı lokuslarda bulunan iki baskın gen söz konusudur. Bu olay çifte baskın epistazis olarak tanımlanmaktadır.

Leghorn tavuk ırkında bulunan baskın bir gen “I” tüylerin renksiz olmasını belirlemektedir. Başka bir tavuk ırkı olan İpek tavuk ırkında farklı bir lokusta bulunan çekinik bir gen “c” geni aynı özelliği belirlemektedir. Bu iki ırk melezlendiği zaman “CcIı” genotipindeki F1 yavrular “I” geninin etkisi ile beyaz tüylü bir fenotipe sahip olmaktadır. F1 lerin kendi aralarında melezlemeleri ile oluşan 16 genotipik birleşimde çekinik “c” geninin homozigot “cc” birleşiminde ve I geninin de “I-” (“II” ve “Iı”) birleşimlerinde tavuklar fenotipik olarak beyaz tüylü olmaktadırlar. Diğer birleşimlerde ise renkli tüylülük olmaktadır. Burada epistatik olarak “I” geninin baskın, “c” geninin ise çekinik epistatik etkisi vardır. Bu duruma hem baskın hem de çekinik epistazis denir.

Farklı ırklarda beyaz kanat tüylerine sahip iki saf tavuk ırkı melezlendiği zaman renkli tüylü tavuklar olmaktadır. Pigmentasyon olayını belirleyen “C” ve “O” genleridir. Bu tavuk ırklarından biri “ccOO” diğeri ise “CCoo” genotipindedir. Bu gen birleşimlerinden birinde “cc” allelleri diğerinde ise “oo” allelleri beyaz tüylülüğe neden olmaktadır. Bununla birlikte tavuklardaki tüy renkliliği ile ilgili başka lokuslarda bulunan allel genler de etkili olmaktadır. Bu lokuslardan birinde bulunan “B” geni homozigot olarak bulunduğunda “BB” siyah tüylülük, diğer alleli olan “b” ile birlikte heterozigot olarak bulunduğunda ise mavi renklilik oluşurken, “bb” genotipinde siyah benekli bir tüy renkliliği olmaktadır. Renklilik ile ilgili bu genlerin etkin olabilmesi genotipik birleşimlerinde “cc” ve “oo” gen birleşimlerinin olmamasına bağlıdır.

Organizmada metobolizma etkinlikleri bir biyokimyasal zincir içinde gerçekleşmektedir. Bu kimyasal zincir uygun miktarda enzimler var olduğunda sonlanabilmektedir. Her hangi bir şekilde bu enzimlerin üretimi olmazsa zincir durur ve son ürün şekillenmez. Bu son ürün herhangi bir özellikle ilgili olabilir. Eğer genler inaktif ise enzim şekillenmez ve halkanın diğer basamakları oluşmaz. Beyaz kanatlılık genotipinde “C” geni yoksa C enzimi olmayacak dolayısıyla diğer basamaklar oluşmayacak ve pigmentasyon gerçekleşmediği için beyaz tüylülük olacaktır. “O” geninin olmayıp homozigot “oo” genotipi olmasına bağlı olarak gene O enzimi olmayacak aynı şekilde beyaz tüylülük gerçekleşecektir. “I” geni burada baskın etki yaparak, gene i enzimi yokluğuna bağlı olarak birincil pigmentin oluşumunu engelleyecektir. Dolayısıyla beyaz tüylülük ortaya çıkacaktır.