Ünite 1: Genetiğe Giriş

Genetik Biliminin Tarihçesi

Genetik, özellikle Mendel’in değeri sonradan anlaşılan buluşlarıyla bilim dalı niteliğini almış ve tüm bilim dalları gibi 20. Yüzyılın sonları ve 21. Yüzyılın başlarında bilgisayar teknolojisinin gelişmesi ile birlikte hız kazanmıştır.

Hipokrat, Empedokles, Demokritos ve Aristo’nun insanın nasıl meydana geldiği ve kendine benzer bir canlıyı nasıl ürettiği konusunda fikir yürüttükleri bilinmektedir. Hipokrat’ın, daha sonraları Darwin tarafından Pangenezis adı verilen görüşünde temel etken, erkek ve dişinin tüm hücrelerinden gelen minyatür organ kopyalarıdır. Aristo’ya göre ise öz kandan oluşmaktadır.

Bilimin ışığında bu görüşler komik gelse de zamanında savunulmuşlardır.Birçok bilim adamı bitki ve hayvanlarda denemeler ve melezleme çalışmaları yapmışlardır. Bunlardan ilki olan Ön Oluşum, birçok bilim adamı tarafından savunulmuştur. On sekizinci yüzyıla kadar kabul gören bu görüşe göre sperm ve yumurta içerisinde minyatür bir insan bulunmaktadır

Onsekizinci yüzyılda ise Wolff, sperm ya da yumurtanın sadece birleştiklerinde canlı oluştuğunu savunmuş ve bu teori Epigenezis adını almıştır. 1840 yılında Hofmeister canlılarda kalıtımı sağlayan ve genleri taşıyan moleküler yapılar olan kromozomları keşfetmiştir. Üzerine kalıtımsal faktörleri taşıyan kromozomlar, ebeveynlerden gelmektedir. Charles Darwin, Gemmula adını verdiği özellik ile üreme hücrelerinde toplanan minyatür organ kopyalarının dölden döle taşındığını iddia etmiş ancak bu fikri sonradan değişmiş, türlerin sabit olmadığını, doğal seçimle sürekli değiştiğini savunmuştur.

Farklı bilim adamlarının çalışmaları sonucunda döllenmede ana rolün gamet adı verilen eşey hücre çekirdeklerinin birleşmesi olduğu kanıtlanmıştır.

Genetik bilimi için önemli araştırmalar yapmış olan Mendel ise deneyleri sonucunda kalıtsal maddenin bağımsız birimlerden oluştuğunu, bu birimlerin ebeveynlerden döllere geçerken birbirinden etkilenmeden bir araya geldikleri ve çeşitliliği oluşturduklarını ortaya koymuştur.

Bu iddialar farklı bilim adamlarının çalışmaları tarafından da desteklenerek Mendel Kanunları adını almıştır. Bu yüzden 1900 yılında yeni bir bilim dalının doğduğu kabul edilmiş ve 1905 yılında bu bilim dalının adı William Bateson tarafından Genetik olarak konmuştur. Genetik ile matematik birleştirilerek günümüz popülasyon genetiğinin temeli olarak kabul edilen Hardy-Weinberg Dengesi öne sürülmüştür. Johannes 1909 yılında yıllardır konuşulan ama adı konmayan kalıtım birimlerine Gen adını vermiştir. 1913 yılında ilk gen haritası yapılmış ve genlerin bulunduğu bölgelere lokus adı verilmiştir. Bu keşiflerden sonra genetik ile ilgili çalışmalar hızlanmış ve DNA kavramının da ortaya konulduğu gelişmeler yaşanmıştır.

DNA fosfat, şeker ve bazlardan oluşan Deoksiribonükleik Asit’in kısaltmasıdır ve canlının tüm genetik talimatlarını taşımaktadır. Tüm organizmalar ve bazı virüsler için kalıtım materyalidir.

DNA molekülünün X ışınları kristalografisi çalışması, DNA’nın üç boyutlu yapısal modelini ortaya çıkartmıştır. Sonraki çalışmalarda 1966 yılında 3 bazın yan yana gelmesi ile oluşan kordonun amino asitleriyle ilişkisini ifade eden genetik kod ve biyolojik şifre açıklanmıştır. Baz nükleik asitlerin (DNA ya da RNA) yapısında yer alan azotlu bileşiklerdir. Bunlar adenin ve guanin çift halkalı olan pürinler sınıfında; sitozin, timin ve urasil ise tek halkalı pirimidinler sınıfında yer almaktadır. 1972 yılında Paul Berg tarafından ilk rekombinant DNA molekülü elde edilmiştir. Rekombinant DNA, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlere ait DNA moleküllerinin genetik teknolojisi yardımıyla kesilip yeni birleşimler sonucu elde edilen DNA molekülüne verilen isimdir. Genetik, 1983 yılında Karry Bnaks tarafından Polimeraz Zincir Reaksiyonunun tanımlanması tarafından ilginç ve dinamik bir bilim dalı haline gelmiştir. Polimeraz Zincir Reaksiyonu kalıp DNA’da istenilen bir bölgenin bazı kimyasallar ve özel sıcaklık koşulları altında laboratuvar ortamında çoğaltılması işlemidir.

İnsan genomu projesi 1990 yılında başlatılmıştır. Genom, canlıların en temel birimi olan hücredeki özelliklerin ortaya çıkarılmasında kullanılan genetik bilimidir. Bu proje tahmin edilenden çok daha kısa sürede tamamlanmış ve son halini 2003 yılında almıştır. Bu projede insan genomunu oluşturan 20000 veya 30000 sayılarında gen yapılarının, genomdaki yerleri ve fonksiyonlarının anlaşılması amaçlanmıştır. Bundan sonra farklı hayvanlara ait genomik dizilimler de yayınlanmıştır. Bu hayvanlardan bazıları fil, sığır, at, köpek, kedi, dev panda, orangutan, şempanze, makak maymunu, tavşan, rat ve kobaydır.

Genetiğin Tanımı ve Bazı Genetik Kavramlar

İnsanlar, uzun yıllar önce türün bireyleri arasında varyasyon olduğunu saptamış ve sosyo-ekonomik öneme sahip türler arasında morfoloji, fizyoloji, davranış, hastalıklara direnç, çevre şartlarına uyum gibi sınıflandırmalar yaparak sadece seçtiği hayvanlara döl verme şansı tanımıştır. Varyasyon, aynı türdeki canlılar arasında gözlenen genetik nedenli farklılığa verilen addır. Eğer farklılık çevre etkisinden kaynaklanıyorsa modifikasyon yani paravaryasyon adını almaktadır.

Karakter adını alan, bir nesnenin ya da bir bireyin kendine özgü yapısı, onu diğerlerinden ayıran temel belirti, bir türün bireylerinin sahip olduğu genetik yapıya bağlı olarak biçim, renk, büyüklük, ifade edilme şekli, davranış gibi morfolojik ve fizyolojik özelliklerinin her birini ifade etmek amacıyla da kullanılmaktadır. Karakter genlerin etkisi ile meydana çıkmakta ve nesiller boyunca taşınmaktadır. Gen kalıtımın temel birimidir. Kalıtım materyallerinde depolanan bilgi gen adı verilen birimlerce düzenlenir. Karakterler dış görünüşe yansımalarına ve kalıtım şekillerine göre iki sınıfa ayrılabilirler.

1. Kalitatif (Niteleyici) Karakterler: Bu tür karakterler, şekil gibi kesin sınıflandırılabilen, don rengi, kan grupları, boynuzun varlığı ve yokluğu gibi karakterlerdir. Don, hayvanlarda kıl ve derinin renginin ifade etmek amacıyla kullanılan terimdir. Bu tür karakterler birkaç gen ile ifade edilebilir ve çevre şartlarından etkilenmezler.
2. Kantitatif (Niceleyici) Karakterler: Çiftlik hayvanlarının yumurta verimi, süt verimi, yapağı verimi gibi ekonomik öneme sahip karakterlerin birçoğu bu sınıftadır. Niceleyici karakterler genetik özelliklere ve çevre koşullarına bağlı olduğu için varyasyona sahiptirler. Kendi içlerinde 3 sınıfa ayrılmaktadırlar.

• Metrik Karakterler: Canlı ağırlık artışı, yapağı verimi, süt verimi ve sütteki yağ oranı gibi süreklilik gösteren karakterlerdir.
• Meristik Karakterler: Doğumda alınan yavru sayısı, yumurta sayısı gibi sayılabilen karakterlerdir.
• Eşik Karakterler: Nitel karakterler gibi var/yok arası değer verilebilen karakterlerdir. Köpeklerdeki kalça çıkığı hastalığı örnek olarak verilebilir.

Nicel karakterler çoklu genetik faktörlerin etkisi altında olduklarından poligenik karakterler olarak adlandırılabilirler. Ebeveynlerin sahip olduğu karakterlerin yavrularına aktarımına kalıtım-soya çekim adı verilir.

Bazı durumlarda ebeveynlerden gelen karakterler, farklı genler ve çevre etkisi le yavrularda beklenenden farklı görünebilmek yani genotip ile fenotip farklı olabilmektedir. Genotpi bir canlıya ebeveynlerinden aktarılan kalıtım materyalindeki genleri ifade etmekte ve belirli bir karakter yönünden genotip olarak ifade edilmektedir. Fenotip ise bir canlının hem genetik hem de dış etkenlerin etkisi ile ortaya çıkan yapısal gelişimsel, biyokimyasal ve fizyolojik özelliklerinin tümüdür. Yine genotipte olduğu gibi tek bir karakter açısından fenotip adını alır. Kalıtım bilimi olarak da adlandırılan genetik, bu karakterlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığı, karakterler arasında benzerlik ve farklılıkların nasıl ortaya çıktığı, bunların moleküler nedenleri, kalıtımı etkileyen mekanizmalar ve bu mekanizmaların aksaklıklarını incelemektedir. Adını Yunanca “Gennan” kelimesinden alan genetik, “doğurmak, köken almak” sözcüklerinden ortaya çıkmıştır.

Genetiğin kapsadığı konular çok çeşitlidir ve çalışmalar genellikle 4 başlık altında toplanmaktadır:

1. Klasik (Temel) Genetik: Aktarım genetiği adı da verilen bu tür, fiziksel karakterlerin bir canlıdan diğerine nasıl aktarıldığı, karakterlerin birbirleri ile olan bağlantılarını konu almaktadır.
2. Moleküler Genetik: DNA, RNA ve proteinlerin kimyasal ve fiziksel yapılarını, görevlerini, etkileşimlerini konu almaktadır. RNA, Ribonükleik asitin kısaltmasıdır. Bazı virüsler için kalıtım materyali olmakla beraber başlıca görevleri canlıda DNA’dan protein üretimidir.
3. Populasyon Genetiği: Büyük gruplardaki varyasyonu, genetik değişimleri, sebeplerini ve tarihi geçmişlerini ele almaktadır.
4. Kantitatif Genetik: Genetiği matematiksel olarak açıklamaya çalışan genetik türüdür. Genler ve onların kodladıkları karakterler arasındaki ilişkileri istatistiki açıdan incelemek üzerine geliştirilmiştir.

Her ne kadar genetik konuları 4 başlık altında incelenmişse de, bazı durumlarda konu tek bir başlık altında incelenememekte, başka başlıklardaki alanlardan da yardım alarak çözüm yoluna gitmek gerekmektedir.

Hayvan Yetiştiriciliğinde Genetik Bilimi

Çekirdek DNA’sı hücre çekirdeği içerisinde kromozomlar halinde paketlenmiş olarak bulunmaktadır. Bu sayı memelilerde yaklaşık 3 milyar baz çifti, kanatlılarda ise 1.2 milyar baz çiftidir ve 25000 ila 38000 geni kodlayabilmektedir. Bir hayvanda homolog kromozomlarda he bir çiftin kopyası bulunmakta ve bunlardan her biri ebeveynlerden birisinden alınmaktadır. Bu iki kopya dizileri ve ifade ettikleri proteinler bakımından farklı olabilmektedir. Süt verimi, canlı ağırlık artışı, hastalıklara direnç, yumurta verimi ya da yapağı ağırlığı gibi özelliklerin en üst seviyede olması için en üstün genotip yapıda olması gereklidir. Bu sebeple çiftlik hayvanlarının bu yönde ayıklanması – damızlık seçimleri planlanır yani seleksiyon uygulanır.

Çiftlik hayvanlarında istenilen karakterlerin ön plana çıkartılması ya da verimlerini artırmak, hastalıklara karşı direnç kazandırmak için yapılan çalışmalara genetik ıslah adı verilmektedir. Her ne kadar arzu edilen bireylerin üremesi yönünde çalışmalar yapılsa da bu her zaman çözüm vermemekte, bu sebeple genetik mühendisliği yöntemlerine başvurulmaktadır.

Genetik araştırmalar hayvancılığın birçok dalında devam etmesine rağmen, biyoteknolojide en önemli örnek, 1996 yılında İskoçya’da doğan kopya koyun Dolly olarak anılmaktadır. Daha sonra birçok farklı hayvan klonlanmıştır. Klonlama, yetişkin bir canlıdan alınan hücre çekirdeğinin, hücre çekirdeği çıkartılmış bir embriyo hücresine aktarılmasıyla verici canlının kopyalanması işlemidir. Embriyo, yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle oluşan zigotun bölünmeler geçirmeye başlamasıyla eriştiği gelişim basamağıdır. Klonlanıp dondurulmuş embriyolar aynı anda birçok havyana aktarılarak cinsiyet kontrolüne de imkân sağlamaktadır. Veteriner genetik alanındaki gelişmeler aynı zamanda kalıtsal hastalıkların genlerinin belirlenmesi, gerekli durumlarda ise gen aktarımı yolu ile tedaviye imkân sağlamaktadır.