CEVAP:

Kas hastalıkları, kas gruplarında görülen, hareket ve fonksiyonu etkileyen ilerleyici bozukluklardır. Kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılanı olan Duchenne kas distrofisi, 2-5 yaşlarında ortaya çıkar ve 12 yaşına gelindiğinde bireylerde yürüme becerilerinde kayıplar görülmeye başlar. Daha sonrasında ise bireyin solunum sistemini yavaş yavaş zayıflar ve ölümle sonuçlanır. Duchenne kas distrofisine sahip bireylerin yaklaşık üçte biri, konuşma becerilerini etkileyecek, hafif, ilerlemeyen zihinsel yetersizliklere sahip olmaktadır. Hastalığın şimdiye kadar kanıtlanmış özel muayenesi ya da tedavisi bulunmamaktadır. Duchenne kas distrofisi erkeklerde çok nadir görülmektedir.

 Kas hastalıklarının ilerleyen evrelerinde bireylerin bir yerden bir yere ulaşımlarında ciddi sınırlılıklar görülmektedir. Bununla beraber bireyin sahip olduğu enerjinin kısıtlılığı nedeniyle zorlayıcı aktivitelerden kaçınılmalıdır.

Sıklıkla görlen bir diğer kas hastalığı olan, omurga kas atrofisi (Spinal musküler atrofi-SMA), sinir sisteminin istemli kas hareketini kontrol eden kısmını etkileyen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinir hücrelerinin çoğu, hastalığın adı oluşturan omurilikte bulunur. SMA, kasların omurilikten gelen sinir hücrelerinden sinyal alamaması ve bunun sonuncunda kas hacminin küçülmesi olarak tanımlanabilmektedir. SMA, omurilikten motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinin kaybını içermesi nedeniyle motor nöron hastalığı olarak sınıflandırılır. SMA belirtileri, hafif ila şiddetli arasında değişen geniş bir yelpazeyi kapsamaktadır. Vücudun merkezine yakın kaslar (proksimal kaslar) genellikle merkezden uzaktaki kaslardan (distal kaslar) daha fazla etkilenmektedirler. Vücudun merkezine yakın kaslar (proksimal kaslar) genellikle merkezden uzaktaki kaslardan (distal kaslar) daha fazla etkilenirler.