Zihinsel yetersizlik durumuyla kıyaslandığında henüz 60 yıl gibi kısa bir geçmişe sahip olmasına rağmen, OSB’nin nedenleri, tanı ve tedavi yöntemleri, öğretim uygulamaları gibi birçok konuda araştırma yürütülmektedir. Ancak bu araştırmaların sonuçları çok hızlı ve ani değişimler gösterebilmektedir. Bu hızlı değişimlere rağmen, ilk olarak Otizm spektrum bozukluğuna ilişkin olarak farklı alanlardan uzmanlar tarafından yapılmış farklı tanımlamalar bulunmaktadır. Bu tanımların en fazla kabul göreni olan Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından yapılan tanıma göre OSB, erken çocukluk döneminden itibaren sınırlı/yinelenen davranış örüntüleri, sosyal iletişim ve etkileşim sınırlılıklarıyla kendini gösteren, yaşam boyu süren karmaşık bir nöro-gelişimsel bozukluktur. OSB belirtileri erken dönemden (36 ay ve daha öncesi) kendini göstermeye başlamakta ve bireyle beraber bakımı üstlenen kişilerin de günlük yaşamı
önemi ölçüde etkilemektedir. Nörologlara göre ise otizm spektrum bozukluğu erken yaşlardan itibaren beyinde bulunan nöral bağlantılardaki bozukluklarla kendini gösteren nörolojik bir yetersizliktir.
OSB hastalıklara benzer özellikler taşımasına karşın, pnömoni veya yüksek tansiyon gibi bir hastalık değildir.

Otizm spektrumu bozukluğundaki “spektrum” terimi geniş yelpazedeki semptom ve şiddeti ifade eder.

Otistik birey; sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişim, ilgi ve etkinliklerdeki sınırlılığı erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve bu özellikleri nedeniyle özel eğitim ile destek eğitim hizmetine ihtiyacı olan birey’ olarak tanımlanmaktadır.

Otizm spektrum bozukluğu;

1. hafif düzeyde destek gereksinimi olan otizmli birey,
2. orta düzeyde destek gereksinimi olan otizmli birey ve
3. ağır düzeyde destek gereksinimi olan otizmli birey olarak sınıflandırılmaktadır.

DSMIV-TR’de OSB sendrom odaklı olarak sınıflandırılmıştır. Bu sisteme göre otizm spektrum bozukluğu
kategorileri;

1. Otizm ya da otistik bozukluk
2. Asperger Sendromu
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Rett Sendromu
5. Atipik Otizm (Başka Türlü Adlandırılamayan Otizm)

Asperger Sendromu: Yüksek işlevli otizm olarak da adlandırılabilen Asperger Sendromunda, otizmden farklı olarak iletişim ve dil becerilerinde sınırlılıklar görülmemektedir. Ayrıca Asperger Sendromlu bireylerin önemli bir kısmı, tipik gelişen akranlarıyla kıyaslandığında ortalamanın üzerinde zeka
düzeyine sahiptirler. Bu bireylerde günlük yaşam ve özbakım sorunlarının görülmemesine karşın, sosyal etkileşim ve iletişim sorunları nedeniyle yaşa uygun akran etkileşimi gerçekleştirememe, başkalarının
duygularını anlamada zorluklar yaşama, istenmeyen sosyal dikkati üzerine çekme gibi sorunlar gözlenmektedir.

Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu: Bu bozukluğun bilinen en önemli ayırıcı özelliği, iki yaşına kadar normal süren gelişimin, iki yaşından sonra geriye gitmesi ve bireyin edindiği beceri ve davranışları yıkıcı olarak kaybetmesidir. Çocukta karşılaşılan gerileme sıklıkla dil becerilerinde gerilikler, oyun becerilerinde gerilikler, sosyal etkileşim becerilerinde gerilikler ve bağırsak mesane kontrolünün kaybedilmesi biçimindedir.  Otistik bozukluğa kıyasla daha nadir görülen çocukluğun dezintegratif bozukluğu, süreç sonunda ileri derecede otistik özellikler gösteren birey tablosunu karşımıza çıkarmaktadır.

Rett Sendromu: Hemen hemen sadece kızlarda görülen Rett sendromu, tıpkı çocukluğun dezintegratif bozukluğunda olduğu gibi normal gelişimin, 5-30 ay civarlarında gerilemeye başlamasıdır. Rett sendromunda genellikle gelişimin beşinci ayından sonra ellerin amaç dışı ve kendini uyarıcı davranışlar için kullanımı, dil ve iletişim becerilerinin aniden kaybedilmesi de dahil olmak üzere pek çok alanda gerilemeler görülmektedir. Rett Sendromu, otizm spektrum bozukluğu arasında genetik temeli belirlenebilmiş tek bozukluk türüdür.

Atipik Otizm (Başka Türlü Adlandırılamayan Otizm): Bu sınıflama otizm spektrum bozukluğunun tüm belirtilerini göstermeyen, ama diğer kategorilere de girmeyen durumlarda kullanılmaktadır. Atipik otizmde, bireyler sosyal etkileşim, iletişim ve sınırlı/ yinelenen davranışlarda sınırlılıklar göstermelerine karşın, herhangi bir otizm kategorisi altına girememektedirler. Kısaca açıklamak gerekirse atipik otizm tanısı kuşkulu durumlarda kullanılan bir tanıdır ve toplumda sıklıkla yaygın gelişimsel bozukluk olarak da tanımlanmaktadır

1. Şu anda görülen veya önceden görülmüş olan, farklı ortamlardaki sosyal iletişim ve sosyal etkileşimlerde, aşağıda belirtildiği gibi görülen kalıcı yetersizlikler:
   1. Normal olmayan sosyal yakınlaşma ve diyalogu devam ettirmeden, ilgi alanlarının, duygu paylaşımının ve sosyal etkileşimin sürdürülememesine kadar giden, sosyal-duygusal alanda yetersizlikler.
   2. Zayıfça oluşturulmuş sözel-sözel olmayan iletişimden, göz teması ve vücut dilinde anormallikler veya sözel olmayan konuşmayı anlama ve kullanmada yetersizlikler ile yüz ifadeleri veya mimiklerin hiç olmamasına kadar uzanan, sözel olmayan iletişimde sınırlıklar.
   3. Farklı ortamlarda davranıştan uyarlamaya zorluktan, hayali oyunları paylaşma ve arkadaşlık kurma, başka insanlara tamamen ilgisiz kalmaya kadar giden, yaşa uygun ilişki kurma ve sürdürmede zorluklar.
2. Şu anda görülen veya önceden görülmüş olan, sınırlı, yineleyen davranış örüntüleri, ilgileri ve etkinliklerinden aşağıda belirtilenlerin en az ikisi:
   1. Stereotipik veya yineleyen konuşma, motor hareketler veya nesne kullanımı (basit motor stereotipiler, ekolali, nesnelerin sürekli kullanımı veya kendine özgü sözel kalıplar).
   2. Rutinlere, sözel-sözel olmayan ritüel hareketlere aşın bağlılık veya değişime karşı aşırı direnç (motor rutinler, aynı yola veya yemeğe ısrar etme, yineleyen sorular ve ya ufak değişikliklere yönelik aşırı stres).
   3. Yoğunluk ve odaklanma bakımından anormal, fiks ve sınırlı ilgiler (olağandışı nesnelerle, aşırı yineleyen ilgi alanlarına güçlü bağlılık veya meşgul olma).
   4. Duyusal girdilere çok veya az tepki veya çevrenin duyusal özelliklerine sıra dışı ilgi (acıya/ısıya/soğuğa kayıtsızlık, bazı seslere, yüzeylere farklı tepkiler, nesneleri aşırı koklama, dokunma, ışıklara dönen nesnelerle büyülenme). Şiddet düzeyi sosyal iletişim bozuklukları ve sınırlı yineleyen davranış örüntülerine dayalıdır.
3. Belirtiler erken çocukluk döneminde görülmelidir (Sosyal taleplerin, sınırlı kapasiteyi aşmasına kadar kendisini tam olarak göstermeyebilir ya da sonraki yaşamda öğrenilmiş olan stratejiler sayesinde maskelenebilir).
4. Belirtiler sosyal, mesleki veya diğer önemli günlük yaşam işlevselliğinde klinik açıdan belirgin bozukluğa neden olur.
5. Bu yetersizlikler zihinsel yetersizlik (zihin gelişimi bozukluğu) ya da genel gelişimsel gecikme ile daha iyi açıklanmaz. Zihinsel yetersizlik ve otizm spektrum bozukluğu sıklıkla beraber bulunurlar; otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel yetersizlik ortak tanısı için, sosyal iletişim var olan tahmini gelişim düzeyinin altında bulunmalıdır.

Bu kategoriye giren bireylere uygun destek bulunmaması halinde, sosyal iletişimdeki sınırlılıklar belirgin yetersizliklere neden olmaktadır. Bu kategoriye giren bireyler toplumsal ve sosyal etkileşimleri başlatmakta güçlük çeker ve başkalarının sosyal görüşlerine uygun olmayan tepkiler verebilmektedir. Bireyler sosyal etkileşim fırsatlarına ilgi göstermemektedirler. Bu kategoriye giren bireylerde gözlenen sınırlı/ tekrarlayıcı davranış örüntüleri, bireyin birden fazla değişik ortamda, önemli işlevsellik sorunları yaşamasına neden olmaktadır.

Orta düzeyde destek gereksinimi olan bireyler: Bu kategoriye giren bireyler ise destek sunulmasına rağmen sözlü veya sözsüz iletişimde ciddi derecede sınırlılıklar yaşamakta; sosyal etkileşim başlatamamakta, kendisine yöneltilen etkileşim girişimlerine ise normal dışı tepkiler vermektedir. Sınırlı/yinelenen davranışlar incelendiğinde ise, bireylerin stereotipik davranışların herkes
tarafından açıkça görülebilecek ve günlük yaşam işlevlerini önemli ölçüde aksatacak şekilde sergilediği görülmektedir.

Yoğun düzeyde destek gereksinimi olan birey: Bu bireylerde sözlü ve sözsüz iletişim biçimlerinde çok ciddi yetersizlikler görülmektedir. Çok sınırlı düzeyde sosyal etkileşim sergilemekte (hatta hiç sergilememekte), etrafında olup biten olaylara hiç tepki vermemektedirler. Sınırlı/yinelenen
davranışlar incelendiğinde ise, bireylerin yaşamında neredeyse değiştirilemeyecek ritüel ve sterotipik davranışların olduğu ve bu davranışlara herhangi bir şekilde müdahale edildiğinde çok sert davranış problemleri sergileyen bireylerdir.

OSB’ye rastlanma sıklığının artmasının nedeni olarak, OSB’ye ilişkin tanı ve tanılama araçlarının yaygınlaştırılması, eğitim hizmetlerinin ulaşılabilir hale gelmesi ve toplumsal farkındalığın artışı gösterilmektedir.

OSB ırk, etnik köken ve sosyoekonomik düzeyden bağımsız olarak tüm toplumlarda görülebilmektedir. Görülme sıklığı ile aile gelir durumu, yaşam biçimi, ebeveynlik davranışları ve eğitim düzeyi arasında herhangi bir bağlantı bulunmamaktadır. Türkiye’de OSB ‘nin yaygınlığına ilişkin elimizde kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi (Centers for Disease Control Prevention-CDC) tarafından yayınlanan 2014 yılı verilerine göre her 68 bireyden birinde görülmektedir. Bununla beraber erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla görülme sıklığı 4-5 kat fazladır. OSB’li bireylerin
önemli bir kısmında farklı düzeylerde zihinsel yetersizlik görülmektedir.

Daha önce de belirtildiği gibi sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinde sınırlılıklar gösterme, OSB’nin temel yetersizlik alanları arasında yer almaktadır. Osbli bireylerde iletişim becerilerindeki sınırlılıklar, herhangi bir iletişim girişiminde bulunmamadan, kendi özgü dil geliştirme, tekrarlayıcı konuşma (ekolali), ses tonu ve cümle hızında farklılıklar geliştirmeye kadar çeşitli boyutlar içermektedir. Zekâ düzeyleri normale yakın veya normal olan OSB’li bireylerde bile farklı düzeylerde iletişim sorunları gözlenmektedir. İletişim becerileri alıcı dil ve ifade edici dil becerileri olarak üzere iki grupta ncelenebilmektedir. OSB’li bireylerde alıcı ve ifade edici dil becerilerinde değişik düzeylerde bozulmalar görülebilmektedir. Alıcı dil becerileri en sade tanımıyla, söz, bakış, jest veya yüz ifadesiyle verilmek istenen mesajın anlaşılmasıdır. İfade edici dil becerileri ise karşı tarafa bir mesaj iletmek için söz, bakış, jest veya yüz ifadelerinin kullanılmasıdır. OSB’li bireyler iletişimin her iki boyutunda da önemli derecede sınırlıklar yaşamaktadırlar. İfade edici dil becerileri açısından incelendiğinde, OSB’li bireylerin yaklaşık yarısı konuşmayı hiç öğrenememektedir. Konuşmayı öğrenen bireylerin önemli bir kısmında ise,

• Bağlam dışı konuşma
• Mekanik ses tonu
• Daha önce radyo ve televizyondan dinlediği sesleri ilgisi ortamlarda tekrar etme (vokal sterotipi)
• Dilin amaçlı (nesne ve hizmet isteme) kullanımında zorluklar
• Sınırlı sayıda sözcük kullanımı
• Dil bilgisi kurallarına uygun konuşamama
• Kendi ilgileri doğrultunda konuşma gibi sorunlar gözlenmektedir.

OSB’li bireylerde alıcı dil becerileri genellikle ifade edici dil becerilerine oranla daha geride kalmaktadır. Bu durum bireylere sunulan sosyal etkileşim fırsatlarının azlığı ya da yokluğundan kaynaklanabilmektedir. Alıcı dil becerileri açısından bakıldığında OSB’li bireylerin önemli bir kısmının farklı düzeylerde sorunlar yaşadığı görülmektedir. OSB’li bireyler sözel veya sözel olmayan iletişim girişimlerini anlama, insanların duygularını anlama ve ona göre hareket etme, sözel olmayan iletişim başlatma, sürdürme ve sonlandırma davranışlarını sergileme ve anlamada sınırlılıklar yaşama ve iletişim kurma konusunda isteksiz olma gibi sorunlar sergilemektedir. OSB’li bireyler kendilerine seslenildiğinde cevap vermeyebilir, diğer insanlarla göz temasından kaçınabilir ve yalnızca belirli hedeflere ulaşmak için başkalarıyla etkileşim kurabilir.

OSB’li birçok çocuk, kollarını sallamak, yanlamasına salınmak veya dönmek gibi tekrar eden hareketlerle veya alışılmadık davranışları herhangi, bir ortamda uzun süre sergileyebilmektedir. Örneğin özellikle küçük çocuklar oyuncak bir kamyonun üzerindeki tekerlekler gibi dönebilen nesnelerle uzun süre meşgul olabilirler. Çocuklar ayrıca, uçaklar veya tren tarifelerini ezberlemek gibi belirli bir konuyla takıntılı bir şekilde ilgilenebilirler. OSB’ye bireylerin önemli bir kısmı, günlük yaşam biçiminde rutinlere aşırı derecede bağımlı olabilir. Örneğin okuldan eve dönüş yolunda beklenmedik bir yerde durma yada eve farklı bir rotadan gitme gibi değişikliklere uyum sağlayamayarak normal dışı tepkilerden bulunabilmektedirler. OSB’li bazı bireyler ise özellikle yeni veya fazla uyarıcı bir ortamda bulunulduğunda öfkelenebilir veya duygusal patlamalar yaşayabilir. Bir diğer taraftan kimi OSB’li bireylerde ilgi odağı ve yoğunluğu bakımından diğer insanlara oranla normal dışı sayılabilecek düzeyde, yoğun ve sıra dışı ilgilere sahip olma durumu görülmektedir. Örneğin, okuma yazma bilmeyen ve renkleri ayırt edemeyen OSB’li bir çocuk, dinozorlar ve dinozor anatomisi üzerine bir anda konuşmaya başlayabilir. Ayrıca herhangi bir nesneye veya nesnenin sağladığı duyusal uyaranlara aşırı derecede ilgili olabilirler ve her ortamda bu nesnenin sağladığı uyaranlara ulaşmak isteyebilirler. Örneğin, çarşıda gezerken gördüğü bir rüzgar gülünün dönüşünü saatlerce izleyebilir ve oradan ayrılmak istemeyebilir.

Alternatif ve destekleyici iletişim (ADİ) teknolojisi, OSB’li bireyler gibi sınırlı veya değişken konuşma becerilerine sahip bireyler için iletişimi olanaklarını önemli ölçüde artırabilmektedir. ADİ, metinleri konuşmaya çeviren sentezleme yazılımları, dijital veya geleneksel resim panoları gibi farklı türden teknolojiler içeren araçlardan oluşmaktadır. OSB’li bireyler bu yardımcı teknolojileri yaştan bağımsız olarak kullanmayı öğrenebilir ve etkin olarak günlük yaşamlarında kullanabilmektedirler. Geçmişte bireylerin zihinsel kapasitelerinin yeterli olmayışı, teknolojik sınırlılıklar ve yaşın bu cihazların kullanımının öğrenilmesinde önemli bir etken olduğu gibi yanlış düşünceler nedeniyle çok sayıda birey bu hizmetlerden yararlanmamıştır. Ancak bugün ADİ cihaz ve uygulamalarının ileri yaşlarda kullanılabildiği, akıcı konuşma becerisi bulunmayan farklı yetersizlik türlerinden bireylerin iletişim kurmalarını sağladığı kanıtlanmıştır. Bu nedenle geçmiş tecrübeleri dikkate alınmaksızın OSB’li veya diğer yetersizlik türlerinden bireylerin ADİ uygulamalarına erişimleri sağlanmalıdır. Bununla beraber iletişim zorluklarını veya günlük yaşam aktivitelerini yönetmede zorluk çeken bireylerle çalışan dil ve konuşma uzmanlarına ADİ kullanımının teşvik edilmesi yönünde bilgiler sunulmalıdır.

• OSB’li birey geleneksel yollarla iletişim kurmasa bile, basit ve sade cümlelerle bireye sorular sorulmalıdır.
• Bakım personeline, tüm davranışların bir iletişim şekli olduğunu ve tüm insanların iletişim kurduğunu hatırlatılmalıdır.
• Sağlık ve psikolojik destek ekibi, yaygın tıbbi ve psikososyal nedenler de dahil olmak üzere tam ayırıcı tanıları düşünmelidir.
• Psikiyatrik hastalık, saldırganlığın veya problem davranışın olası nedenlerinden yalnızca biridir. Psikiyatri servislerine başvuran pek çok bireyin sıklıkla teşhis edilmemiş veya tedavi edilememiş tıbbi durumları vardır. Bu nedenle birey davranışlarının kökeni iyi incelenmeli, doğrudan farmakolojik müdahale için psikiyatri servislerine yönlendirilmemelidir.

• OSB nüfusu farklı tür (konuşma dili, yazılı iletişim, günlük yaşam aktivitelerini yerine getirme becerisi, tutarlılık ihtiyacı, duyusal duyarlılık, duygusal düzenleme vb.) ve düzeylerde sınırlılıklar yaşayan bireylerden oluştuğu için heterojen bir gruptur. Bu nedenle her birey kendi içerisinde değerlendirilmelidir.
• OSB’li bireyler yetersizliğeek olarak,epilepsi, gastrointestinal bozukluklar, beslenme ve beslenme sorunları, metabolik hastalıklar, kaygı, depresyon ve uyku bozuklukları gibi şiddetli kronik tıbbi hastalık oranları ve şiddete ve istismara daha fazla maruz kalma oranlarına sahiptir. Bu nedenle bakım personeli bireyin geçmiş yaşantılarına ve sağlık durumuna ilişkin ayrıntılı olarak bilgi edinmeli ve edinilen bilgileri kolay aktarılabilecek şekilde saklamalıdır.
• Klinisyenler sorun çözme stratejileri, yardımcı teknolojiler, uyarlanabilir işlev veya iletişimin iyileştirilmesi için terapi ve bakım personeline yönelik eğitim hizmetleri sağlayarak, bireylerin toplumsal kabulünün sağlanması, erişim haklarının kullanılması ve topluma katılımı destekleme etkinlikleriyle bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik çalışmalar yürütmelidir
• Bakım personeli alternatif iletişim sistemleri kullanma, duyusal uyaranları düşürme, ziyaretlerde ilave yapılar oluşturma, ekstra zaman ayırma ve görsel uyaranlara ağırlık verme yoluyla bireylerin hizmetlere erişimini kolaylaştırabilmektedir.
• Bakım personeli OSB’li bireylerde hastalık şüphesinde olduklarında, hastalıkların sıklıkla temel davranış veya işlevlerde değişiklikler yoluyla kendilerini gösterebileceğini unutmamalıdır. Bireylerde görülen kaygı ve endişe durumlarında tıbbi ve psikososyal nedenleri düşünmelidirler.