Bu sendroma sahip bireylerin %50’si yürüyemez. 

Hastalığın ilerleyen zamanlarında neredeyse hiç sözel beceri görülmez. 

Bu bireylerde orta-ağır zihinsel yetersizlik görülürken çoğunlukla küçük yaşlarda otizmli bireylerle karıştırılırlar.

Yaşamlarının 6-18 aylık döneminde tamamen normal ya da normale yakın gelişimsel özellikler gösterirken hızlı bir gerilemeyle daha önceden edindikleri becerileri unutmaya ve uzun bir duraksama dönemine girmeye başlarlar.

Bu sendromun genel özellikleri çıkıntılı çene, iri yumurtalık, uzun ve ince yüz, uzun, yumuşak ve büyük kulaklar ve eller, derin damak, çıkıntılı alın, hafif veya ağır zihinsel yetersizlik ve büyük kafadır.