Merkezi sinir sisteminde doğuştan oluşan anomalilerde, anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi artar. Gebeliği izleyen doktor, AFP düzeyine gebeliğin 16-20. haftalarında tek başına bakabilir ya da gebeliklerde kullanılan üçlü/dörtlü testler AFP'i de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilebilir. Merkezi sinir sisteminde doğuştan oluşan anomalilerin tanılanmasında AFP düzeyindeki artış ve ultrason bulguları oldukça faydalı tetkiklerdir. Anne kanında AFP düzeyi yüksek olmasına rağmen; ultrasonda spina bifida izlenememesi durumunda, doktorlar genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında AFP’ye bakarak tanı konmaya çalışırlar.