Çocuk Gelişimde Normal Ve Atipik Gelişim Deneme Sınavı Sorusu #697252

İrem hanımın bebeği Zeynep yendidoğandır. Zeynep bebek sütü aldıktan sonra kusmakta ve karın şişliği ortaya çıkmakta ve ishal olmaktadır. Ayrıca Zeynep bebekte sarılık gözlenmektedir. Zeynep bebeğin bu durumu aşağıdaki hastalıklardan hangisinin belirtisi olabilir?


Hipotiroidi

Fenilketonüri

Talasemi

Tay-sachs

Galaktozemi


Yanıt Açıklaması:

Galaktozemi nadir görülen kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Galaktozemi peynir, süt, tereyağı gibi loktoz içeren ürünlerin galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulmadığında yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.

Yorumlar
  • 0 Yorum