Çocuk Gelişimde Normal Ve Atipik Gelişim Deneme Sınavı Sorusu #697351

Aşağıdakilerden hangisi doğumda tanı konulamadığında, yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği katarakt, sarılık gibi belirtilerin görüldüğü hastalıktır?


Hiperaktivite

Otizm

Hiportiroidi

Fenilketonüri

Galaktozemi


Yanıt Açıklaması:

Galaktozemi nadir görülen kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Galaktozemi laktoz içeren ürünlerin (süt, peynir, tereyağı, vb), galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulamadığında, yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.

Yorumlar
  • 0 Yorum