Bozukluk vücudun bir organının ya da belirgin bir bölümünün işlevinin azalması ya da kaybını ifade eder. Bireyin biyolojik ve fiziksel özelliklerindeki bozulmalar doğum öncesi nedenlerden kaynaklanabileceği gibi doğum sırasında ortaya çıkan komplikasyonlar nedeniyle ya da doğum sonrasında yüksek ateş sonrası havale sonucunda da olabilir. Buna göre Down sendromu bireyde doğum öncesi nedenlerden kaynaklanan bir bozukluktur.