Genetik bozukluklara bağlı ortaya çıkan sendromlar, orta ve üzeri şiddette zihinsel yetersizlikle birlikte görülerek çoklu yetersizlikleri oluşturmaktadır. En çok karşılaşılan ve çoklu yetersizliğe neden olan sendromlar arasında Rett sendromu, Angelman sendromu, Williams-Beuren sendromu, Prader-Willi sendromu, Cornelia de Lange sendromu, Sanfilippo sendromu, Fragile X sendromu, tuberoz sklerozis kompleksi ve diğerleri yer almaktadır. Bu sendromlar çeşitli gelişimsel sorunlar ve sağlık problemlerine yol açarak etkilenen bireylerin yaşam kalitesini düşürmekte ve kapsamlı sağlık bakımına ihtiyacı doğurmaktadır. Örneğin WilliamsBeuren sendromlu bireyler orta ve üzeri şiddette zihinsel yetersizliğe sahip olup endokrin sistem sorunları (hipotiroid), kalp-dolaşım sistemi problemleri (yüksek tansiyon, aort darlığı), sindirim sistemi sorunları (kronik kabızlık), duyu-nöral işitme kayıpları, glikoz tolerans anormalliği ve diğer sağlık sorunlarına sahip olabilmektedir.