Fenilketonüri, fenilalalin enziminin tam ya da tama yakın (normalin % 1’inden daha az) eksikliği sonucu gelişen, erken dönemde tanı konularak tedavinin başlatılmadığı çocuklarda ağır zekâ ve gelişme geriliğine yol açan, genetik geçişli, metabolik bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye’de de oldukça sık görülmektedir.