Fenilketonüri, fenilalalin enziminin tam ya da tama yakın (normalin % 1’inden daha az) eksikliği sonucu gelişen, erken dönemde tanı konularak tedavinin başlatılmadığı çocuklarda ağır zekâ ve gelişme geriliğine yol açan, genetik geçişli, metabolik bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye’ de de oldukça sık görülmektedir. Yaşamın ilk günlerinden itibaren başlatılan özel diyet ile neden olduğu zekâ geriliği gibi durumlar önlenebilmektedir. Tüm yenidoğan bebekler taranarak erken tanı konulmakta ve yaşamın 21. gününden önce diyet tedavisine başlanabilmektedir. Verilen tüm bilgiler doğrudur.