Temel Veteriner Genetik Deneme Sınavı Sorusu #593151

Aşağıdakilerden hangisi, çerçeve kayması mutasyonunun neden olduğu bir hastalıktır?


Sığır Lokosit Bağlama Yetersizliği (BLAD)

Turner Sendromu

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezliği (SCID)

Trizomi

Klinefelter Sendromu


Yanıt Açıklaması:

Arap atlarında görülen şiddetli Kombine İmmun Yetmezliği (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) hastalığı, çerçeve kayması mutasyonu sonucu oluşan hastalıklara, güzel bir örnektir. SCID’in atlardaki nedeni, 9. kromozomun kısa kolunda bulunan DNA-protein kinaz katalitik alt ünitesi (DNA-PKcs) geninde 9480 inci kodondan itibaren 5 baz çiftlik bir delesyondur. Polipeptitin 3155 nci kodonunda şekillenen bu mutasyon, bir çerçeve kayması mutasyonuna ve erken sonlanmaya neden olmaktadır. Bu da 967 amino asitlik bir delesyon ve dolayısıyla DNA-PKcs proteininin inaktif olması ile sonuçlanmaktadır. Bu proteinin yokluğu, şiddetli bir immun yetmezlik oluşturmaktadır. Turner ve Klinifelter sendromları ve Trizomi, sayısal kormozom sapmaları sonucunda oluşmaktadr. Sığır Lokosit Bağlama Yetersizliği (BLAD) ise, yanlış anlam mutasyonudur. Doğru cevap C'dir.

Yorumlar
  • 0 Yorum