Tek baz değişiklikleri farklı amino asitlerin kodlanmasına ve sentezlenmesine yol açıyorsa, söz konusu protein ve fonksiyonunu da değiştireceği için bu tür mutasyonlara yanlış anlam (missense) mutasyonları adı verilmektedir. Holştayn sığır ırkında görülen BLAD hastalığı bu mutasyon türüne örnektir.