Otozomal kromozomlar dışında iki adet cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Memelilerde bu kromozomlar X ve Y kromozomları olarak tanımlanmaktadır. Dişilerde iki X kromozomu vardır. Erkeklerde ise X ve Y kromozomları bulunmaktadır. X kromozomu Y kromozomuna göre daha büyüktür ve daha fazla sayıda gen bulundurmaktadır. Y ve X kromozomlarının üzerinde benzeşim gösteren küçük bir bölge vardır. Bu bölgeler pseudoautosomal (yalancı otozomal) bölgeler olarak adlandırılırlar. Yalancı otozomal bölgeler her iki kromozomun da uç kısımlarındadır ve sinapsis olayı bu kısımlarda olmaktadır.