Mutasyon ve polimorfizm kavramlarını birbirinden ayırmak gerekir. Mutasyon, DNA’nın yapısında normalden farklılaşmaya neden olan ve sıklık bakımından polimorfizmden daha nadir görülen genetik değişimleri kapsarken; polimorfizm populasyon genelinde daha yaygın olarak bulunan, bulunduğu bireyi olumlu ya da olumsuz olarak etkileyen genetik değişimleri ifade etmektedir.