XY kromozomlarını taşıyan bir erkek gamet hücresi ile X kromozomu taşıyan bir dişi gamet hücresi birleştiği zaman XXY genotipinde Klinefelter sendromu olarak adlandırılan kısır erkek hastalar oluşmaktadır. Klinefelter sendromu aynı zamanda XX kromozomlu bir dişi gamet hücresi ile Y kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresinin birleşmesi sonucunda da olmaktadır.