CEVAP:

Fenilketonüri (PKU):  PKU’da protein yapıtaşlarından olan fenilalanin
amino asidini parçalayan enzim üretilmediğinden, dolaşıma karışan bu amino asit beyin e birikerek beyin hasarına neden olur.

Galaktozemi: Galaktozemi laktoz içeren ürünlerin (süt, peynir, tereyağ, vb), galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulamadığında, yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.