Atipik gelişen çocuklarla ilgili en önemli sorunlardan biri tanılamada yaşanan belirsizlikler ve gecikmeler olarak karşımıza çıkmaktadır. Değerlendirme ve tanılama sürecinde neler yapılması gerektiği ile ilgili bilgilere sahip olmak, hem çocukların gelişimini takip etmede hem de normal gelişimden farklılaşmaları farketmede önemlidir.

“Down Sendromu, Nöral tüp bozuklukları, gelişimsel gerilik, Tay-Sachs Hastalığı, Talesemi, Orak Hücre Anemisi.

• Ultrasonografi
• Doppler Akım Çalışmaları
• Amniyosentez
• Koryonik Villus Örneği
• Kontraksiyon Stres Test
• Fetal Kan Örneği
• Feteskopi

Ultrasonografi “İnsan kulağının işitemeyeceği kadar yüksek frekanslı ses dalgalarını
kullanarak iç organları görüntüleyen bir tanı yöntemidir. Ultrasonografi ile edindiğimiz bilgiler, kaç tane bebek olduğu (tek-ikiz-üçüz, vb.), hamileliğin hangi ayda olduğu, anne karnındaki bebeğin anatomik yapısındaki bozukluklar, pozisyonu, gelişimi, amniyotik sıvı miktarı, düşük ihtimali, plasentanın durumu, başın boyutu (normal boyutlarda, hidrosefali, mikrosefali, vb.), bebeğin solunum ve vücut hareketleri ve annede farklı kitlelerin olup olmadığı ile ilgili bilgilerdir.

Plasenta, anne ve bebeğe ait iki dolaşım sistemini birbirinden ayırır ve anne ve bebek arasındaki besin, oksijen ve diğer maddelerin alışverişini sağlar.

Amniyotik sıvı ise plasentanın içinde bulunan bebeğin hareketlerini kolaylaştırır ve bebeği dış etkilerden korur.

Hidrosefali, su anlamına gelen “hidro” ve kafa anlamına gelen “sefali” kelimelerinden oluşmuştur. kafatasının içindekikafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine yol açan bir durumdur.

Mikrosefali ise baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre normalden belirgin şekilde daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluktur.

Doppler Akım Çalışmaları: Doppler USG, diğer adıyla renkli ultrason, bebeğin kan akışını değerlendirir ve bebekteki kan akım hızındaki farklılıklara dayanarak riskli gebeliklerin takibinde önemlidir. 

Amniyosentez: Amniyosentez, ultrasonografi ile izleyerek annenin karnında ince uçlu uzun bir iğneyle amniyotik sıvıdan örnek alınmasıdır.

Kalıtsal ve metabolizma hastalıkları ve fetal enfeksyonlarla ilgili durumlar belirlenmektedir. Bunlardan bazıları hemofili, orak hücre anemisi, frajil X sendromu, talasemi, tay-sachs ve büyüme geriliğidir. 

Hemofili, kan pıhtılaşmasında yetersizlik; orak hücre anemisi, kalıtsal bir kan hastalığı; frajil x sendromu, X kromozomuyla ilgili bir bozukluk; talasemi, akdeniz anemisi-kalıtsal bir kan hastalığı; tay-sachs, yağ metabolizmasındaki anomaliden kaynaklanan bir hastalıktır.

Tıbbi tarama testlerinden biri doğumdan hemen sonra yenidoğanın topuğundan alınan kan örneğidir. Bu testle yenidoğanda fenilketonüri, galaktosemi ve hipotiroidi teşhisleri konulabilmektedir.

Fenilketonüri (PKU):  PKU’da protein yapıtaşlarından olan fenilalanin
amino asidini parçalayan enzim üretilmediğinden, dolaşıma karışan bu amino asit beyin e birikerek beyin hasarına neden olur.

Galaktozemi: Galaktozemi laktoz içeren ürünlerin (süt, peynir, tereyağ, vb), galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulamadığında, yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.

Gelişimsel tarama araçları, çocuğun gelişimini takip ederken, normal gelişimden sapma olduğu farkedildiğinde, erken teşhis ve erken müdahale şansı tanıyan araçlardır. Özellikle görülme sıklığı her geçen gün daha da artan Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) gibi doğumdan sonraki yıllarda belirtileri görülen bozuklukların erken teşhisinde hayati önem taşımaktadır. 

* 0- 6 yaş arasındaki çocuklardaki gelişimsel riskleri belirlemek için kullanılan bir araçtır.

* Doğumdan itibaren belli aralıklarla çocukların gelişimini takip etmek için kullanılır.  *Uygulama süresi 10-15 dakikadır.

*Denver Gelişimsel Tarama Testi II ile çocuklar kişisel – sosyal (kişilerle iletişim kurma, gereksinimlerini karşılayabilme), ince motor- uyumsal (el-göz koordinasyonu, sorun çözme), dil (işitme, anlama, dili kullanma), ve kaba motor (oturma, yürüme, genel hareket yeteneği) olmak üzere dört gelişimsel alanda değerlendirilirler.

* GECDA Temel, Ersoy, Avcı, ve Turla (2004) tarafından geliştirilmiş bir gelişim değerlendirme aracıdır.

*0-72 ay arasındaki bebek ve çocukların gelişimsel özelliklerini değerlendirerek
risk altındaki bireyleri belirlemek amacıyla uygulanır.

*Psikomotor, bilişsel, dil ve sosyal-duygusal gelişim olmak üzere 4 alt ölçeği vardır ve toplam 249 maddeden oluşmaktadır.

*Uygunortam sağlandıktan sonra çocukların gelişimsel oyunlar oynarken gözlenmesi ve değerlendirilmesi yoluyla uygulanır, gözlenemeyen becerilerde ise anne-babalardan veya birincil bakıcılardan bu becerilerle ilgili bilgi alınır. 

Tıbbi tanılamada birey fiziksel, nörolojik, genetik, psikolojik ve işitme ve dil ile ilgili değerlendirmelerin yanı sıra yetersizliğin türüne göre gerekli diğer değerlendirmelerden de geçer. 

Tıbbi olarak bir tanı konulduktan sonra çocuğun eğitsel ihtiyaçlarının giderilmesinin ilk aşaması olan eğitsel değerlendirmenin yapılabilmesi için okul öncesi eğitim çağındaki çocukların ikamet ettikleri bölgeye en yakın, okul çağındaki çocuklarınsa okullarının bağlı bulunduğu Rehberlik Araştırma Merkezlerine (RAM) yönlendirilmeleri gerekir.

•Zihinsel Yetersizlikler

• Özel Öğrenme Güçlükleri

• İletişim Bozuklukları

• Motor Bozukluklar

• Otizm Spektrum Bozukluğu

• Tik Bozuklukları

• Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu

• Diğer Nörogelişimsel Bozukluklar

Eğitsel tanılama, RAM’lardaki eğitsel tanılama izleme ve değerlendirme ekibi tarafından yapılır. Eğitsel tanılama ile bireyin eğitsel ihtiyaçları, her gelişim alanındaki güçlü
ve zayıf yanları belirlenerek bireye uygun bir eğitim programı hazırlanması ve uygun
eğitim ortamlarına yerleştirilmesi amaçlanmaktadır.

Bu tanılamada çocuğun zihinsel, fiziksel, duygusal ve sosyal gelişim öyküsünün yanı sıra tıbbi ve psikolojik değerlendirme raporları ve eğitim performansı dikkate alınır. Eğitsel tanılama bize, çocuğun eğitimine nereden başlanacağına, çocuğun eğitsel ve gelişimsel düzeyine en uygun eğitim ortamının hangisi olacağına, eğitimi sırasında ne tür araçlara ve ne tür destek hizmetlere ihtiyaç duyulacağına dair bilgiler verir. Eğitsel tanılamadan sonra öğrenci en az kısıtlayıcı ortama yerleştirilir ve ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için bireysel eğitim planı hazırlanır.

Erkenlik İlkesi, Bütünlük İlkesi, Çeşitlilik İlkesi, Uzmanlık İlkesi, Süreklilik İlkesi, Derinlik İlkesi, Yeterlilik İlkesi, İşbirliği İlkesi, İsteklilik İlkesi, Gizlilik İlkesi

Yetersizliği olan çocukların tıbbi tanılanmasından sonra eğitsel tanılama ve değerlendirme sürecine geçilir ve bu süreç çocuğun gelişimi süresince devam ettirilir. Bu süreçlerde çocuğun her alandaki güçlü ve zayıf yönlerini ayrıntılı bir şekilde değerlendirebilmek için farklı yöntemler ve araçlar kullanılır. Bu yöntemler formal değerlendirme ve informal değerlendirme olmak üzere iki grupta ele alınmaktadır. Formal değerlendirme kendi içinde  akademik ve psikolojik değerlendirmeler; informal değerlendirmeler ise müfredata dayalı değerlendirmeler, ölçüt bağımlı değerlendirmeler, öğrenci ürün dosyası (portfolyolar) değerlendirmesi olarak ayrılmaktadır.

Psikolojik değerlendirme ise psikolojik ölçme araçlarını kullanma yetkisi olan psikolog ya da psikolojik danışmanlar tarafından öğrencinin zihinsel, davranışsal, sosyal ve duygusal olarak değerlendirilmesini kapsar. Psikolojik değerlendirmede de standartlaştırılmış testler kullanılır. En yaygın olarak kullanılan standartlaştırılmış zekâ testleri WISC-R ve Stanford-Binet’dir.

Portfolyo değerlendirmesi her özel gereksinimli öğrencinin gelişimini izlemek için en işlevsel yollardan biridir. Çocuğun evde, sınıfta ve diğer eğitim ortamlarında yaptığı bütün ürünleri içerdiğinden öğrencilerin ilerlemelerini somut bir şekilde görmeyi sağlar. Bu ürünler yazılı, görsel veya işitsel olabilir. Örneğin öğrenme güçlüğü olan bir öğrencinin yazılı tüm ürünleri ya da okuduğu metinlerin ses kaydı bu dosyada toplanabilir.