TIBBİ CİHAZ VE MALZEMELER Dersi İleri Moleküler Tanı, Tektik Cihaz ve Malzemeleri soru detayı:

CEVAP:

Populasyonda %1 veya daha fazla sıklıkta görülen DNA dizi değişiklikleri polimorfizm olarak %1’den daha az görülenler ise mutasyon olarak tanımlanır. Polimorfizm hastalık nedeni değil ancak hastalığa yatkınlık nedeni olabilirken mutasyon ise genellikle hastalık nedenidir. Genom dizisinde tek bir nükleotid değiştiğinde DNA baz dizisinde oluşan varyasyonlara Tek Nükleotid Polimorfizmi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) denir.